ectodermosis是什么意思，ectodermosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

ectodermosis 是一个相对少用的医学术语，主要指外胚层发育异常或病变。它描述了一类先天性疾病，主要影响胚胎发育过程中源自外胚层的结构。外胚层是胚胎早期的三个胚层之一，最终发育形成皮肤及其附属结构（如毛发、指甲、汗腺、皮脂腺）、神经系统（包括大脑、脊髓、外周神经）、感觉器官（如眼睛、耳朵的部分结构）以及口腔和鼻腔的黏膜上皮等。

核心含义与临床表现：

1. 外胚层结构异常： 该术语的核心在于指出疾病根源在于外胚层组织的发育障碍。这会导致源自外胚层的多种组织出现异常。最常见的临床表现集中在：

   • 皮肤及附属器： 毛发稀疏或缺失（脱发）、指甲发育不良（脆、薄、有沟槽）、汗腺缺失或功能异常（导致少汗或无汗症，严重影响体温调节）、皮脂腺异常（皮肤干燥）。
   • 牙齿： 牙齿先天缺失（少牙）、牙齿形态异常（锥形牙）、牙釉质发育不良。
   • 其他外胚层衍生结构： 可能累及泪腺、唾液腺、部分黏膜（如口腔、鼻腔），甚至与神经系统或眼睛的轻微异常相关（取决于具体综合征类型）。

2. 常指特定综合征： 虽然“ectodermosis”本身是一个描述性术语，但在实际应用中，它常常特指外胚层发育不良这类疾病的总称或其中的特定类型。外胚层发育不良并非单一疾病，而是一组遗传异质性疾病，拥有上述共同特征。最经典的例子是少汗性外胚层发育不良，其主要特征包括毛发稀疏、牙齿缺失或畸形、以及汗腺缺失导致的无汗或少汗。

遗传方式与病因：

• 大多数外胚层发育不良是遗传性疾病。
• 遗传模式多样，包括X连锁隐性遗传（最常见于少汗性外胚层发育不良，由EDA基因突变引起）、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
• 病因是控制外胚层结构发育的特定基因发生突变，影响了相关信号通路（如EDA/EDAR/NF-κB通路在少汗性外胚层发育不良中至关重要）。

Ectodermosis 意指源于外胚层组织的发育障碍或病变，尤其常用于指代外胚层发育不良这类先天性疾病群。其主要特征是影响皮肤、毛发、指甲、牙齿、汗腺等外胚层来源的结构，导致如毛发稀少、无牙、无汗等症状。这类疾病主要由基因突变引起，具有不同的遗传模式。

权威来源参考：

• 关于外胚层发育不良的定义、分类和临床表现，可参考美国国家医学图书馆遗传学主页 (MedlinePlus Genetics)：National Library of Medicine (NIH) - Genetics Home Reference (现内容已整合至MedlinePlus)。
• 关于外胚层发育不良的详细症状、诊断和治疗信息，可查阅默克手册专业版：Merck Manual Professional Version。
• 关于外胚层发育不良的分子机制和遗传学基础，可参考相关遗传学数据库和文献，如Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)。

网络扩展资料

“ectodermosis”是一个医学术语，其核心含义与外胚层发育异常相关，具体解释如下：

1.基本定义

• 词源解析：由“ecto-”（外）、“derm”（皮肤/胚层）和“-osis”（异常状态）组成，直译为“外胚层形成异常”。
• 医学含义：指胚胎发育过程中外胚层结构（如皮肤、毛发、指甲、神经系统等）的先天性或后天性发育障碍。

2.相关疾病类型

• 多形渗出性红斑（ectodermosis pleurioficialis）：又称斯-约二氏综合征（Stevens-Johnson综合征），表现为皮肤黏膜的多形性红斑、水疱及糜烂，可能与感染或药物过敏相关。
• 多形糜烂性红斑（ectodermosis erosiva pluriorificialis）：类似症状，但更强调黏膜部位的糜烂性病变。

3.临床表现

• 常见症状包括皮肤红斑、黏膜溃疡、发热等，严重时可累及内脏器官。
• 先天性类型（如congenital ectodermosis）可能伴随汗腺缺失、牙齿发育不全等。

4.补充说明

• 该术语多用于皮肤病学或遗传学领域，具体诊断需结合病理学检查。
• 斯-约二氏综合征属于重症药疹，需及时治疗。

如需进一步了解特定疾病机制或治疗方案，建议参考权威医学文献或咨询专科医生。

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