ectodermosis是什麼意思，ectodermosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

ectodermosis 是一個相對少用的醫學術語，主要指外胚層發育異常或病變。它描述了一類先天性疾病，主要影響胚胎發育過程中源自外胚層的結構。外胚層是胚胎早期的三個胚層之一，最終發育形成皮膚及其附屬結構（如毛發、指甲、汗腺、皮脂腺）、神經系統（包括大腦、脊髓、外周神經）、感覺器官（如眼睛、耳朵的部分結構）以及口腔和鼻腔的黏膜上皮等。

核心含義與臨床表現：

1. 外胚層結構異常： 該術語的核心在于指出疾病根源在于外胚層組織的發育障礙。這會導緻源自外胚層的多種組織出現異常。最常見的臨床表現集中在：

   • 皮膚及附屬器： 毛發稀疏或缺失（脫發）、指甲發育不良（脆、薄、有溝槽）、汗腺缺失或功能異常（導緻少汗或無汗症，嚴重影響體溫調節）、皮脂腺異常（皮膚幹燥）。
   • 牙齒： 牙齒先天缺失（少牙）、牙齒形态異常（錐形牙）、牙釉質發育不良。
   • 其他外胚層衍生結構： 可能累及淚腺、唾液腺、部分黏膜（如口腔、鼻腔），甚至與神經系統或眼睛的輕微異常相關（取決于具體綜合征類型）。

2. 常指特定綜合征： 雖然“ectodermosis”本身是一個描述性術語，但在實際應用中，它常常特指外胚層發育不良這類疾病的總稱或其中的特定類型。外胚層發育不良并非單一疾病，而是一組遺傳異質性疾病，擁有上述共同特征。最經典的例子是少汗性外胚層發育不良，其主要特征包括毛發稀疏、牙齒缺失或畸形、以及汗腺缺失導緻的無汗或少汗。

遺傳方式與病因：

• 大多數外胚層發育不良是遺傳性疾病。
• 遺傳模式多樣，包括X連鎖隱性遺傳（最常見于少汗性外胚層發育不良，由EDA基因突變引起）、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
• 病因是控制外胚層結構發育的特定基因發生突變，影響了相關信號通路（如EDA/EDAR/NF-κB通路在少汗性外胚層發育不良中至關重要）。

Ectodermosis 意指源于外胚層組織的發育障礙或病變，尤其常用于指代外胚層發育不良這類先天性疾病群。其主要特征是影響皮膚、毛發、指甲、牙齒、汗腺等外胚層來源的結構，導緻如毛發稀少、無牙、無汗等症狀。這類疾病主要由基因突變引起，具有不同的遺傳模式。

權威來源參考：

• 關于外胚層發育不良的定義、分類和臨床表現，可參考美國國家醫學圖書館遺傳學主頁 (MedlinePlus Genetics)：National Library of Medicine (NIH) - Genetics Home Reference (現内容已整合至MedlinePlus)。
• 關于外胚層發育不良的詳細症狀、診斷和治療信息，可查閱默克手冊專業版：Merck Manual Professional Version。
• 關于外胚層發育不良的分子機制和遺傳學基礎，可參考相關遺傳學數據庫和文獻，如Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)。

網絡擴展資料

“ectodermosis”是一個醫學術語，其核心含義與外胚層發育異常相關，具體解釋如下：

1.基本定義

• 詞源解析：由“ecto-”（外）、“derm”（皮膚/胚層）和“-osis”（異常狀态）組成，直譯為“外胚層形成異常”。
• 醫學含義：指胚胎發育過程中外胚層結構（如皮膚、毛發、指甲、神經系統等）的先天性或後天性發育障礙。

2.相關疾病類型

• 多形滲出性紅斑（ectodermosis pleurioficialis）：又稱斯-約二氏綜合征（Stevens-Johnson綜合征），表現為皮膚黏膜的多形性紅斑、水疱及糜爛，可能與感染或藥物過敏相關。
• 多形糜爛性紅斑（ectodermosis erosiva pluriorificialis）：類似症狀，但更強調黏膜部位的糜爛性病變。

3.臨床表現

• 常見症狀包括皮膚紅斑、黏膜潰瘍、發熱等，嚴重時可累及内髒器官。
• 先天性類型（如congenital ectodermosis）可能伴隨汗腺缺失、牙齒發育不全等。

4.補充說明

• 該術語多用于皮膚病學或遺傳學領域，具體診斷需結合病理學檢查。
• 斯-約二氏綜合征屬于重症藥疹，需及時治療。

如需進一步了解特定疾病機制或治療方案，建議參考權威醫學文獻或咨詢專科醫生。

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