encephalodysplasia是什么意思，encephalodysplasia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

encephalodysplasia 是一个医学术语，用于描述脑组织发育异常的状况。它由两个希腊词根组成：

• encephalo-： 意为“脑”或“颅内”。
• -dysplasia： 意为“发育异常”或“形成不良”。

因此，encephalodysplasia 的核心含义是指大脑在胚胎发育或早期生长阶段出现的结构形成或组织分化上的缺陷或畸形。这种异常可能涉及大脑的整体结构、特定脑区（如皮层）、细胞类型或神经网络连接的发育不全、畸形或错误组织。

详细解释与特征：

1. 本质与表现：

   • 它并非指单一的特定疾病，而是一类大脑发育畸形的总称或描述性术语。这些畸形源于胎儿期大脑发育过程的干扰。
   • 表现多样，严重程度不一。可能包括：脑回异常（如平脑畸形、多小脑回）、脑裂畸形、脑室异常扩大、特定脑结构缺失或发育不全（如胼胝体发育不全）、神经元迁移障碍、皮层结构紊乱等。
   • 这些结构异常通常会导致神经功能障碍，其表现取决于受影响的具体脑区和异常程度。常见问题包括：智力障碍、发育迟缓（运动、语言、认知）、癫痫发作、肌张力异常（过高或过低）、运动障碍、喂养困难等。

2. 病因：

   • 遗传因素： 许多脑发育畸形与基因突变或染色体异常有关。这些可能是新发突变（de novo）或遗传自父母。特定的基因缺陷已被发现与某些类型的脑发育畸形相关联。
   • 环境因素： 怀孕期间的不良因素也可能干扰大脑发育，导致畸形，例如：
     • 宫内感染： 如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、寨卡病毒等。
     • 致畸物暴露： 如酒精（胎儿酒精谱系障碍）、某些药物（抗癫痫药如丙戊酸）、毒品、高剂量辐射、重金属（如汞）。
     • 母体疾病： 严重或控制不佳的糖尿病、苯丙酮尿症等。
     • 胎盘功能异常或胎儿缺血缺氧： 影响胎儿脑部血液和氧气供应。
   • 多因素或未知原因： 很多情况下，确切原因难以确定，可能是遗传易感性与环境因素共同作用的结果，或原因不明。

3. 诊断：

   • 产前诊断： 高级别的产前超声检查（尤其是胎儿神经超声）和胎儿磁共振成像（MRI）可以在怀孕期间发现严重的脑结构异常。
   • 产后诊断： 对于出生后出现症状的婴儿或儿童，诊断主要依靠：
     • 神经影像学：磁共振成像（MRI）是金标准，能清晰显示脑组织的精细结构，识别发育异常的类型和范围。计算机断层扫描（CT）有时也用于初步评估。,
     • 临床评估： 详细的病史（包括孕产史、家族史）和全面的神经发育评估。
     • 基因检测： 染色体微阵列分析、特定基因panel测序或全外显子组测序等，用于寻找潜在的遗传病因。
     • 其他检查： 脑电图（EEG）用于评估癫痫活动，代谢筛查排除代谢性疾病等。

4. 管理与治疗：

   • 无根治方法： 目前无法逆转已形成的脑结构异常。
   • 对症和支持治疗： 管理是核心，旨在最大化患者的功能和改善生活质量，需要多学科团队协作：
     • 癫痫管理： 使用抗癫痫药物控制发作。
     • 康复治疗： 物理治疗、作业治疗、言语语言治疗对于改善运动功能、日常生活能力、沟通技巧至关重要。
     • 特殊教育和认知训练： 针对发育迟缓和智力障碍。
     • 营养与喂养支持： 解决可能存在的喂养困难。
     • 社会心理支持： 为患者及其家庭提供心理和社会支持。
   • 个体化方案： 治疗方案需根据畸形的具体类型、严重程度、伴随症状以及患者的具体需求高度个体化制定。

总结来说，encephalodysplasia 指的是大脑在发育过程中出现的结构性畸形，导致脑组织异常。它是一组异质性疾病的描述，病因复杂（遗传、环境或未知），临床表现主要为神经发育障碍，诊断依赖神经影像学（尤其是MRI）和临床评估，治疗以多学科对症支持和管理为主。 , , ,

参考资料来源：

1. 美国国立卫生研究院遗传学之家参考 (Genetics Home Reference) / National Library of Medicine (NLM): 提供遗传性疾病和脑发育障碍的基础信息。https://medlineplus.gov/genetics/ (注：该链接已重定向至MedlinePlus Genetics)
2. 梅奥诊所 (Mayo Clinic): 提供神经系统疾病和儿童发育障碍的临床概述。https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/
3. 《柳叶刀神经病学》(The Lancet Neurology): 发表关于脑发育畸形流行病学、病因和管理的权威研究综述。https://www.thelancet.com/journals/laneur
4. Radiopaedia: 提供详细的神经影像学（MRI）表现描述和图谱，是识别脑发育畸形的关键资源。https://radiopaedia.org/articles/congenital-brain-malformations

网络扩展资料

"encephalodysplasia"可能是"encephaloophthalmic dysplasia"的简写或误拼。该术语属于医学专业词汇，具体解释如下：

encephalodysplasia（脑发育异常） 由词根"encephalo-（脑）"和"dysplasia（发育异常）"组成，指脑部组织在胚胎发育过程中出现的结构异常。根据的关联术语"encephaloophthalmic dysplasia"，该病症可能同时涉及脑部和眼部的发育缺陷，但具体临床表现需结合医学文献进一步确认。

需注意：

1. 该术语在医学领域使用频率较低，建议核实原始文献的拼写
2. 若指"encephaloophthalmic dysplasia"，则特指脑与眼球联合发育不全的罕见先天性疾病
3. 临床诊断需结合影像学检查（如MRI）和遗传学检测

由于该术语专业性较强，建议提供更多上下文或咨询神经科/遗传学专家获取精准解释。

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