encephalodysplasia是什麼意思，encephalodysplasia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

encephalodysplasia 是一個醫學術語，用于描述腦組織發育異常的狀況。它由兩個希臘詞根組成：

• encephalo-： 意為“腦”或“顱内”。
• -dysplasia： 意為“發育異常”或“形成不良”。

因此，encephalodysplasia 的核心含義是指大腦在胚胎發育或早期生長階段出現的結構形成或組織分化上的缺陷或畸形。這種異常可能涉及大腦的整體結構、特定腦區（如皮層）、細胞類型或神經網絡連接的發育不全、畸形或錯誤組織。

詳細解釋與特征：

1. 本質與表現：

   • 它并非指單一的特定疾病，而是一類大腦發育畸形的總稱或描述性術語。這些畸形源于胎兒期大腦發育過程的幹擾。
   • 表現多樣，嚴重程度不一。可能包括：腦回異常（如平腦畸形、多小腦回）、腦裂畸形、腦室異常擴大、特定腦結構缺失或發育不全（如胼胝體發育不全）、神經元遷移障礙、皮層結構紊亂等。
   • 這些結構異常通常會導緻神經功能障礙，其表現取決于受影響的具體腦區和異常程度。常見問題包括：智力障礙、發育遲緩（運動、語言、認知）、癫痫發作、肌張力異常（過高或過低）、運動障礙、喂養困難等。

2. 病因：

   • 遺傳因素： 許多腦發育畸形與基因突變或染色體異常有關。這些可能是新發突變（de novo）或遺傳自父母。特定的基因缺陷已被發現與某些類型的腦發育畸形相關聯。
   • 環境因素： 懷孕期間的不良因素也可能幹擾大腦發育，導緻畸形，例如：
     • 宮内感染： 如巨細胞病毒、風疹、弓形蟲、寨卡病毒等。
     • 緻畸物暴露： 如酒精（胎兒酒精譜系障礙）、某些藥物（抗癫痫藥如丙戊酸）、毒品、高劑量輻射、重金屬（如汞）。
     • 母體疾病： 嚴重或控制不佳的糖尿病、苯丙酮尿症等。
     • 胎盤功能異常或胎兒缺血缺氧： 影響胎兒腦部血液和氧氣供應。
   • 多因素或未知原因： 很多情況下，确切原因難以确定，可能是遺傳易感性與環境因素共同作用的結果，或原因不明。

3. 診斷：

   • 産前診斷： 高級别的産前超聲檢查（尤其是胎兒神經超聲）和胎兒磁共振成像（MRI）可以在懷孕期間發現嚴重的腦結構異常。
   • 産後診斷： 對于出生後出現症狀的嬰兒或兒童，診斷主要依靠：
     • 神經影像學：磁共振成像（MRI）是金标準，能清晰顯示腦組織的精細結構，識别發育異常的類型和範圍。計算機斷層掃描（CT）有時也用于初步評估。,
     • 臨床評估： 詳細的病史（包括孕産史、家族史）和全面的神經發育評估。
     • 基因檢測： 染色體微陣列分析、特定基因panel測序或全外顯子組測序等，用于尋找潛在的遺傳病因。
     • 其他檢查： 腦電圖（EEG）用于評估癫痫活動，代謝篩查排除代謝性疾病等。

4. 管理與治療：

   • 無根治方法： 目前無法逆轉已形成的腦結構異常。
   • 對症和支持治療： 管理是核心，旨在最大化患者的功能和改善生活質量，需要多學科團隊協作：
     • 癫痫管理： 使用抗癫痫藥物控制發作。
     • 康複治療： 物理治療、作業治療、言語語言治療對于改善運動功能、日常生活能力、溝通技巧至關重要。
     • 特殊教育和認知訓練： 針對發育遲緩和智力障礙。
     • 營養與喂養支持： 解決可能存在的喂養困難。
     • 社會心理支持： 為患者及其家庭提供心理和社會支持。
   • 個體化方案： 治療方案需根據畸形的具體類型、嚴重程度、伴隨症狀以及患者的具體需求高度個體化制定。

總結來說，encephalodysplasia 指的是大腦在發育過程中出現的結構性畸形，導緻腦組織異常。它是一組異質性疾病的描述，病因複雜（遺傳、環境或未知），臨床表現主要為神經發育障礙，診斷依賴神經影像學（尤其是MRI）和臨床評估，治療以多學科對症支持和管理為主。 , , ,

參考資料來源：

1. 美國國立衛生研究院遺傳學之家參考 (Genetics Home Reference) / National Library of Medicine (NLM): 提供遺傳性疾病和腦發育障礙的基礎信息。https://medlineplus.gov/genetics/ (注：該鍊接已重定向至MedlinePlus Genetics)
2. 梅奧診所 (Mayo Clinic): 提供神經系統疾病和兒童發育障礙的臨床概述。https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/
3. 《柳葉刀神經病學》(The Lancet Neurology): 發表關于腦發育畸形流行病學、病因和管理的權威研究綜述。https://www.thelancet.com/journals/laneur
4. Radiopaedia: 提供詳細的神經影像學（MRI）表現描述和圖譜，是識别腦發育畸形的關鍵資源。https://radiopaedia.org/articles/congenital-brain-malformations

網絡擴展資料

"encephalodysplasia"可能是"encephaloophthalmic dysplasia"的簡寫或誤拼。該術語屬于醫學專業詞彙，具體解釋如下：

encephalodysplasia（腦發育異常） 由詞根"encephalo-（腦）"和"dysplasia（發育異常）"組成，指腦部組織在胚胎發育過程中出現的結構異常。根據的關聯術語"encephaloophthalmic dysplasia"，該病症可能同時涉及腦部和眼部的發育缺陷，但具體臨床表現需結合醫學文獻進一步确認。

需注意：

1. 該術語在醫學領域使用頻率較低，建議核實原始文獻的拼寫
2. 若指"encephaloophthalmic dysplasia"，則特指腦與眼球聯合發育不全的罕見先天性疾病
3. 臨床診斷需結合影像學檢查（如MRI）和遺傳學檢測

由于該術語專業性較強，建議提供更多上下文或咨詢神經科/遺傳學專家獲取精準解釋。

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