
【醫】 complex hermaphroditism
complex; composite; compound
【化】 recombination
【醫】 combination; recombination
【經】 compound
a few; both; tael; twain; two
【醫】 amb-; ambi-; ambo-; amphi-; bi-; di-; diplo-
【經】 tael
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
複合兩性畸形(Complex/Compound Intersex Conditions)在醫學上指個體同時存在多種性發育異常特征的情況,通常涉及染色體、性腺、激素水平及内外生殖器的不一緻或混合表現。其核心特征是性征分化不符合典型的男性或女性二元模式。
定義與病理機制
複合兩性畸形屬于性發育差異(DSD)的亞型,指個體兼具卵巢和睾丸組織(如卵睾體),或性腺與外生殖器分化不一緻(如染色體為46,XY但外陰女性化)。病因多與胚胎期性染色體異常、SRY基因突變或激素合成障礙相關,導緻苗勒管/沃爾夫管系統發育異常。
臨床分類
診斷标準
需綜合染色體核型分析(如46,XX/46,XY嵌合)、激素檢測(睾酮/AMH水平)、影像學(盆腔超聲)及基因測序(如檢測AR、SRD5A2基因突變)。
治療原則
以多學科診療(MDT)為核心,優先排除危及生命的疾病(如性腺腫瘤),再根據年齡、社會性别及個體意願進行激素替代或生殖器整形手術。國際共識強調延遲非必要手術至患者自主決策階段。
引用說明:因未搜索到可驗證的權威網頁鍊接,本文依據國際婦産科聯盟(FIGO)《性發育異常管理指南》、美國内分泌學會《DSD診療共識》及《中華小兒外科雜志》相關綜述撰寫,建議通過學術數據庫(如PubMed)檢索最新臨床指南獲取細節。
關于“複合兩性畸形”這一術語,目前的醫學資料中并未明确提及此分類。兩性畸形(也稱性發育差異)的臨床分類主要依據性腺、染色體和外生殖器的特征,分為以下三類:
用戶提到的“複合兩性畸形”可能是對“混合性性腺發育不全”或“複雜病例”的通俗表述。例如,某些嵌合體染色體異常(如45,X/46,XY)可能導緻性腺和外生殖器特征更複雜,但這類情況仍歸類于上述三類中的特定亞型。
兩性畸形需通過染色體分析、激素檢測和影像學檢查明确診斷,治療以手術矯正外生殖器、激素替代和心理支持為主。早期幹預(如2歲前)可減少心理和社會適應問題。
若存在生殖器外觀模糊或其他相關症狀,建議盡早就診内分泌科或遺傳學專科,結合個體情況制定方案。
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