
【醫】 myoclonia epileptica; myoclonus epilepsy; Unverricht's disease
【醫】 fibrillary chorea; myoclonia; myoclonus; myospasia; myospasis
nondouloareux tic; paramyoclonus
falling sickness
【醫】 epilepsia; epilepsy; fainting sickness; falling sickness; hieronosus
mal comitial; morbus caducus; morbus comitialis; morbus divinus
morbus herculeus; morbus magnus; morbus major; morbus sacer
sacred disease; Saint Avertin's disease; Saint Valentine's disease
St. Avertin's disease; St. John's evil; St. Valentine's disease
vitium caducum
肌陣攣性癫痫(Myoclonic Epilepsy)是一種以短暫、快速的肌肉不自主收縮(稱為肌陣攣)為特征的癫痫綜合征。其典型表現為突發、閃電樣的單次或重複性肌肉抽動,常見于肩部、手臂或下肢,發作時患者意識通常保持清醒。該疾病屬于全面性癫痫範疇,可獨立發生或伴隨其他癫痫類型(如失神發作或強直-陣攣發作)。
根據國際抗癫痫聯盟(ILAE)分類,青少年肌陣攣性癫痫(JME)是最具代表性的亞型,占所有癫痫病例的5-10%,通常在青春期發病,與遺傳因素密切相關。腦電圖(EEG)檢查常顯示特征性的多棘慢波複合波。緻病機制涉及γ-氨基丁酸(GABA)能神經元功能障礙及鈉離子通道基因突變,其中EFHC1、GABRA1等基因已被證實與疾病相關。
治療首選丙戊酸鈉等廣譜抗癫痫藥物,對光敏性發作患者需避免視覺刺激。美國國家神經疾病和中風研究所(NINDS)指出,約80%患者通過規範治療可實現有效控制,但需終身服藥以預防複發。診斷需結合臨床發作特征、家族史及神經影像學檢查,需注意與生理性肌陣攣(如睡眠肌陣攣)進行鑒别。
肌陣攣性癫痫是一種以突發的短暫肌肉收縮(肌陣攣)為主要表現的癫痫綜合征,其特點及關鍵信息如下:
肌陣攣性癫痫以突然、短暫、觸電樣的肌肉收縮為典型表現,可累及全身或局部肌群(如面部、軀幹或四肢),通常不伴隨意識障礙。這類癫痫常與其他發作類型(如全面強直-陣攣發作、失神發作)共存,易被誤診或漏診。
早期診斷和治療對改善生活質量至關重要。若未及時幹預,反複發作可能導緻智力損傷或精神異常。家長需留意孩子異常動作,尤其在特定年齡段或清醒時段發作時及時就醫。
(注:部分内容綜合了多個網頁信息,完整研究可參考來源、2、3、5、7、8等。)
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