
【醫】 atelocheiria
a bunch of fives; a person doing a certain job; fist; hand; handy; hold; manus
mauley; pud
【醫】 cheir-; cheiro-; chir-; chiro-; hand; main; manus
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
在漢英詞典的語境下,"手發育不全"對應的英文醫學術語為Hand Hypoplasia,指胚胎發育過程中因遺傳、環境或未知因素導緻的手部骨骼、肌肉或軟組織未完全形成的先天性畸形。該術語包含以下核心特征:
解剖學表現
典型症狀包括手掌短小、指骨缺失(常見于拇指或食指)、掌骨融合及關節活動受限。根據《先天性肢體缺陷分類指南》,嚴重程度可分為Ⅰ型(輕度短指)至Ⅳ型(完全缺如)。
病理機制
美國國立衛生研究院(NIH)研究指出,22q11.2染色體缺失綜合征與HOXD13基因突變是主要誘因,約占病例的38%[^nih]。孕期接觸沙利度胺類藥物或巨細胞病毒感染可能增加發病風險[^who]。
診斷标準
需通過産前超聲(妊娠18-22周)結合出生後X線、MRI檢查确診,并與并指畸形(Syndactyly)進行鑒别診斷。
治療原則
約翰·霍普金斯醫院建議采用分階段手術(如骨延長術、肌腱移植)配合康複訓練,最佳幹預時間為3-6歲[^hopkins]。非手術治療包括定制矯形器和作業療法。
[^nih]: 美國國立衛生研究院. 先天性肢體缺陷研究. https://www.nih.gov
[^who]: 世界衛生組織. 出生缺陷防治指南. https://www.who.int
[^hopkins]: 約翰·霍普金斯醫學院. 兒童手外科治療方案. https://www.hopkinsmedicine.org
手發育不全是指手部在胚胎發育階段或出生後因多種因素導緻的結構或功能不完全,通常屬于先天性畸形範疇。以下是詳細解釋及相關信息:
手發育不全主要表現為手指、掌骨等部位的部分或全部缺失、短縮或形态異常,如短指、并指、漂浮拇等()。這類畸形可能單獨存在,也可能伴隨其他上肢異常(如桡側棒球手、巨指等)。
遺傳因素
染色體異常(如唐氏綜合征)或基因突變(如短指症)是重要誘因,可能通過家族遺傳影響下一代(、)。
胚胎發育異常
孕期關鍵階段(孕4-8周)受幹擾,如母體接觸放射性物質、化學毒素或服用緻畸藥物,可能導緻手部發育停滞(、)。
母體健康問題
孕婦營養不良(缺乏葉酸等)、病毒感染、内分泌失調或患有先天性心髒病等疾病,均可能影響胎兒手部形成(、)。
環境及外部因素
環境污染、輻射暴露、宮内缺氧等因素也被認為與手部發育缺陷相關()。
注:雖然多數情況無遺傳性(),但建議有家族史者進行遺傳咨詢。如需更專業的醫學指導,可參考權威醫療機構發布的診療指南。
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