滑膜肉瘤
Final diagnosis: metastatic synovial sarcoma.
最後診斷：轉移性滑膜肉瘤。
I think that this is a metastatic synovial sarcoma.
我認為本例為轉移性滑膜肉瘤。
Most of the cases mistaken as synovial sarcoma were MPNST that accounted for 31.8%.
最易誤診為滑膜肉瘤的腫瘤是惡性周圍神經鞘膜瘤，占31 .8%。
Objective To analyze clinical manifestations of synovial sarcoma and reduce the misdiagnosis.
目的分析滑膜肉瘤臨床特征及誤診原因，減少誤診。
Objective To explore the diagnosis, differential diagnosis and prognosis of synovial sarcoma.
目的：探讨滑膜組織腫瘤的診斷、鑒别診斷及預後。
滑膜肉瘤（synovial sarcoma）是一種罕見的軟組織惡性腫瘤，常見于青少年和年輕成人群體。盡管名稱中包含“滑膜”二字，但其實際并非起源于滑膜組織，而是可能來源于未分化的間葉細胞。該腫瘤多發生于關節周圍，尤其是膝關節和踝關節附近，但也可出現在頭頸部、胸壁等非關節區域。
滑膜肉瘤具有獨特的染色體易位現象，約90%以上的病例存在t(X;18)(p11;q11)染色體異位，導緻SYT-SSX融合基因形成。這一分子标志物成為病理診斷的關鍵依據，可通過熒光原位雜交（FISH）或逆轉錄聚合酶鍊反應（RT-PCR）檢測确認。組織學上可分為單相型（梭形細胞為主）、雙相型（梭形細胞與上皮細胞混合）和低分化型。
患者常表現為緩慢生長的無痛性腫塊，部分病例伴隨局部疼痛或活動受限。影像學檢查（如MRI）可顯示腫瘤邊界不清且伴有鈣化竈，但最終診斷需依賴病理活檢結合分子檢測。美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南強調，需與其他軟組織肉瘤如惡性周圍神經鞘膜瘤進行鑒别。
目前以手術切除為主，輔以放療和化療（如阿黴素聯合異環磷酰胺方案）。5年生存率約為60-80%，但複發和轉移（尤其是肺轉移）風險較高。預後與腫瘤大小、位置、分化程度及手術切緣狀态密切相關。臨床研究顯示，靶向治療和免疫療法在晚期病例中展現出一定潛力。
（參考資料：美國國家癌症研究所、NCCN臨床實踐指南、《柳葉刀·腫瘤學》期刊）
滑膜肉瘤（synovial sarcoma）是一種惡性間葉源性腫瘤，屬于軟組織肉瘤的一種。盡管名稱中包含“滑膜”，但該腫瘤并非起源于滑膜組織，其确切組織來源尚不明确。
定義與命名誤區
由梭形細胞和上皮樣細胞構成，具有特異性染色體易位t(X;18)(p11;q11)。名稱源于早期誤認為與滑膜組織相關，最新WHO分類将其歸為“未确定分化的腫瘤”。
流行病學
病理特征
分子标志
幾乎100%病例存在SYT-SSX基因融合（由t(X;18)染色體易位導緻），是診斷的關鍵依據。
注：更多完整信息可參考WHO腫瘤分類或專業醫學文獻。
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