n. 蛋白質沉積症
Objective: To investigate the therapy of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：探讨肺泡蛋白質沉積症(pap)的治療。
Objective To study the diagnosis and pathological manifestations of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的總結肺泡蛋白沉積症(pap)的病理特征及病理診斷要點。
Objective: To explore the clinical and genetic features of lipoid proteinosis (LP) in Chinese population.
目的：了解中國人群中類脂蛋白沉積症(LP)的臨床表型和遺傳學特點。
Purpose: To explore the HRCT manifestations and the diagnostic value of Pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：探讨肺泡蛋白沉積症(pap)的HRCT表現及診斷價值。
Objective: To improve the understanding of the diagnosis and treatment of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：總結肺泡蛋白沉積症(pap)患者的診治情況，提高對本病的認識。
Proteinosis（蛋白沉積症）是一類因異常蛋白質在組織或器官中過度沉積而引起的代謝性疾病，通常與遺傳因素、免疫異常或環境暴露相關。最常見的類型為肺泡蛋白沉積症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP），其特征是肺泡内充滿富含脂質和蛋白質的沉積物，導緻呼吸困難、咳嗽和低氧血症。該病發病機制涉及巨噬細胞功能缺陷或抗粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子（GM-CSF）抗體産生，影響肺部表面活性物質代謝。
根據美國國家罕見病組織（National Organization for Rare Disorders）的定義，proteinosis還可表現為皮膚黏膜蛋白沉積症，例如脂蛋白沉積症（Lipoid Proteinosis），表現為皮膚增厚、聲音嘶啞及黏膜黃白色斑塊，與細胞外基質蛋白代謝異常相關。
診斷需結合影像學、組織活檢和血清學檢測。梅奧診所（Mayo Clinic）指出，全肺灌洗術是目前PAP的标準治療方法，而GM-CSF替代療法可用于特定亞型患者。默克手冊（Merck Manuals）進一步補充，繼發性proteinosis可能與粉塵暴露、血液系統疾病或感染相關，需針對性治療原發病因。
Proteinosis（蛋白沉積症）是一類因蛋白質異常沉積在身體組織或器官中而引起的疾病，通常屬于罕見病範疇。以下是具體解釋及常見類型：
定義與機制
該術語源自“protein”（蛋白質）和後綴“-osis”（表示病理狀态），指代謝或結構異常的蛋白質在細胞或組織内過度積累，導緻器官功能障礙。常見于遺傳性或獲得性代謝紊亂。
主要類型
診斷與治療
通常需結合影像學、病理活檢及基因檢測。治療方式因類型而異，例如PAP可通過全肺灌洗改善症狀，而脂蛋白沉積症多采取對症支持治療。
如需更專業的醫學信息，建議參考權威醫學數據庫或咨詢專科醫生。
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