n. 蛋白质沉积症
Objective: To investigate the therapy of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：探讨肺泡蛋白质沉积症(pap)的治疗。
Objective To study the diagnosis and pathological manifestations of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的总结肺泡蛋白沉积症(pap)的病理特征及病理诊断要点。
Objective: To explore the clinical and genetic features of lipoid proteinosis (LP) in Chinese population.
目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。
Purpose: To explore the HRCT manifestations and the diagnostic value of Pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：探讨肺泡蛋白沉积症(pap)的HRCT表现及诊断价值。
Objective: To improve the understanding of the diagnosis and treatment of pulmonary alveolar proteinosis (PAP).
目的：总结肺泡蛋白沉积症(pap)患者的诊治情况，提高对本病的认识。
Proteinosis（蛋白沉积症）是一类因异常蛋白质在组织或器官中过度沉积而引起的代谢性疾病，通常与遗传因素、免疫异常或环境暴露相关。最常见的类型为肺泡蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP），其特征是肺泡内充满富含脂质和蛋白质的沉积物，导致呼吸困难、咳嗽和低氧血症。该病发病机制涉及巨噬细胞功能缺陷或抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）抗体产生，影响肺部表面活性物质代谢。
根据美国国家罕见病组织（National Organization for Rare Disorders）的定义，proteinosis还可表现为皮肤黏膜蛋白沉积症，例如脂蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis），表现为皮肤增厚、声音嘶哑及黏膜黄白色斑块，与细胞外基质蛋白代谢异常相关。
诊断需结合影像学、组织活检和血清学检测。梅奥诊所（Mayo Clinic）指出，全肺灌洗术是目前PAP的标准治疗方法，而GM-CSF替代疗法可用于特定亚型患者。默克手册（Merck Manuals）进一步补充，继发性proteinosis可能与粉尘暴露、血液系统疾病或感染相关，需针对性治疗原发病因。
Proteinosis（蛋白沉积症）是一类因蛋白质异常沉积在身体组织或器官中而引起的疾病，通常属于罕见病范畴。以下是具体解释及常见类型：
定义与机制
该术语源自“protein”（蛋白质）和后缀“-osis”（表示病理状态），指代谢或结构异常的蛋白质在细胞或组织内过度积累，导致器官功能障碍。常见于遗传性或获得性代谢紊乱。
主要类型
诊断与治疗
通常需结合影像学、病理活检及基因检测。治疗方式因类型而异，例如PAP可通过全肺灌洗改善症状，而脂蛋白沉积症多采取对症支持治疗。
如需更专业的医学信息，建议参考权威医学数据库或咨询专科医生。
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