muscular dystrophy是什麼意思，muscular dystrophy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

肌營養不良症（Muscular Dystrophy，簡稱MD）是一組由基因突變引起的遺傳性肌肉疾病，主要特征是進行性肌肉無力和萎縮。其核心病理機制是負責維持肌肉細胞結構和功能的特定蛋白質（如抗肌萎縮蛋白dystrophin）缺失或缺陷，導緻肌纖維持續損傷和再生能力衰竭，最終被脂肪和纖維組織取代。

核心特征與病理機制

1. 遺傳基礎：多數類型為X連鎖隱性遺傳（如杜氏型、貝克爾型），由母親攜帶緻病基因傳遞給兒子；部分類型為常染色體顯性/隱性遺傳（如面肩肱型、肢帶型）。緻病基因突變幹擾了肌肉細胞膜穩定性或修複機制（世界衛生組織《遺傳病報告》）。
2. 進行性肌無力：症狀通常始于兒童期或青少年期，從近端肌肉（如骨盆、肩部）向遠端蔓延，逐漸影響行走、呼吸及心髒功能（美國國立衛生研究院NIH肌肉疾病指南）。
3. 典型分型：
   • 杜氏肌營養不良（DMD）：最常見且最嚴重，男性患兒3-5歲發病，12歲前喪失行走能力，平均壽命約20-30歲。
   • 貝克爾肌營養不良（BMD）：症狀較輕，進展緩慢，部分患者可維持行走能力至成年。
   • 其他類型：如先天性MD、面肩肱型MD（FSHD）、肢帶型MD（LGMD）等，發病年齡和嚴重程度各異（美國肌肉萎縮協會臨床分型标準）。

診斷與治療現狀

• 診斷方法：基因檢測（确認突變位點）、肌酸激酶（CK）血液檢測（顯著升高）、肌電圖和肌肉活檢（顯示肌纖維壞死與再生）。
• 治療策略：
  • 對症支持：糖皮質激素（如潑尼松）延緩肌無力進展；呼吸支持（無創通氣）；心髒監測（防治心肌病）。
  • 基因療法：新興技術如外顯子跳躍（Eteplirsen用于特定DMD突變）、基因替代療法（AAV載體遞送微型抗肌萎縮蛋白基因）已進入臨床（《新英格蘭醫學雜志》2023年綜述）。
  • 康複管理：物理治療維持關節活動度，矯形器輔助運動。

預後與研究方向

目前尚無根治方法，但多學科管理可顯著延長生存期并改善生活質量。研究聚焦于CRISPR基因編輯、幹細胞移植及新型抗纖維化藥物（如靶向TGF-β通路）。患者需定期接受神經肌肉專科、心肺功能及康複醫學評估（歐洲神經病學學會治療共識）。

權威參考來源：

• 美國國立神經疾病和中風研究所 (NINDS)：Muscular Dystrophy Information Page
• 世界衛生組織 (WHO)：Genetic Disease Surveillance報告
• 《柳葉刀神經病學》(The Lancet Neurology)：肌營養不良治療進展專刊

  注：具體臨床指南請咨詢神經肌肉疾病專科醫師。

網絡擴展資料

muscular dystrophy（肌肉萎縮症）是一組遺傳性肌肉疾病的統稱，主要表現為骨骼肌進行性無力和萎縮，最終可能導緻運動功能完全喪失。以下是綜合多來源的詳細解釋：

定義與特征

1. 核心機制
   由基因突變引起的肌肉蛋白缺陷，導緻肌肉細胞逐漸退化，伴隨肌纖維被脂肪和結締組織替代（假性肥大）。

2. 遺傳方式
   包括X-連鎖隱性遺傳（如杜氏型肌營養不良）、常染色體顯性或隱性遺傳（如肢帶型肌營養不良）。

主要症狀

• 早期表現：近端肌肉（如肩部、臀部）對稱性無力，行走或爬樓梯困難。
• 進展性症狀：肌肉萎縮、攣縮，部分患者出現小腿肌肉假性肥大。
• 并發症：呼吸衰竭、心肌病、心律失常、翼狀肩胛等。

常見類型

1. 杜氏肌營養不良（DMD）
   最常見且嚴重的類型，多見于男性，兒童期發病，進展迅速。
2. 肢帶型肌營養不良（LGMD）
   累及肩帶和盆帶肌肉，發病年齡從兒童到成年不等。
3. 面肩肱型肌營養不良（FSHD）
   面部和肩部肌肉首先受累。

診斷與治療

• 診斷方法：基因檢測、肌肉活檢、肌電圖及血清肌酸激酶（CK）水平檢測。
• 治療現狀：尚無根治方法，以對症支持為主（如物理治療、呼吸支持、藥物緩解症狀）。

如需更專業的醫學信息，建議參考權威醫學數據庫或咨詢專科醫生。

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