muscular dystrophy是什么意思，muscular dystrophy的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

例句

专业解析

肌营养不良症（Muscular Dystrophy，简称MD）是一组由基因突变引起的遗传性肌肉疾病，主要特征是进行性肌肉无力和萎缩。其核心病理机制是负责维持肌肉细胞结构和功能的特定蛋白质（如抗肌萎缩蛋白dystrophin）缺失或缺陷，导致肌纤维持续损伤和再生能力衰竭，最终被脂肪和纤维组织取代。

核心特征与病理机制

1. 遗传基础：多数类型为X连锁隐性遗传（如杜氏型、贝克尔型），由母亲携带致病基因传递给儿子；部分类型为常染色体显性/隐性遗传（如面肩肱型、肢带型）。致病基因突变干扰了肌肉细胞膜稳定性或修复机制（世界卫生组织《遗传病报告》）。
2. 进行性肌无力：症状通常始于儿童期或青少年期，从近端肌肉（如骨盆、肩部）向远端蔓延，逐渐影响行走、呼吸及心脏功能（美国国立卫生研究院NIH肌肉疾病指南）。
3. 典型分型：
   • 杜氏肌营养不良（DMD）：最常见且最严重，男性患儿3-5岁发病，12岁前丧失行走能力，平均寿命约20-30岁。
   • 贝克尔肌营养不良（BMD）：症状较轻，进展缓慢，部分患者可维持行走能力至成年。
   • 其他类型：如先天性MD、面肩肱型MD（FSHD）、肢带型MD（LGMD）等，发病年龄和严重程度各异（美国肌肉萎缩协会临床分型标准）。

诊断与治疗现状

• 诊断方法：基因检测（确认突变位点）、肌酸激酶（CK）血液检测（显著升高）、肌电图和肌肉活检（显示肌纤维坏死与再生）。
• 治疗策略：
  • 对症支持：糖皮质激素（如泼尼松）延缓肌无力进展；呼吸支持（无创通气）；心脏监测（防治心肌病）。
  • 基因疗法：新兴技术如外显子跳跃（Eteplirsen用于特定DMD突变）、基因替代疗法（AAV载体递送微型抗肌萎缩蛋白基因）已进入临床（《新英格兰医学杂志》2023年综述）。
  • 康复管理：物理治疗维持关节活动度，矫形器辅助运动。

预后与研究方向

目前尚无根治方法，但多学科管理可显著延长生存期并改善生活质量。研究聚焦于CRISPR基因编辑、干细胞移植及新型抗纤维化药物（如靶向TGF-β通路）。患者需定期接受神经肌肉专科、心肺功能及康复医学评估（欧洲神经病学学会治疗共识）。

权威参考来源：

• 美国国立神经疾病和中风研究所 (NINDS)：Muscular Dystrophy Information Page
• 世界卫生组织 (WHO)：Genetic Disease Surveillance报告
• 《柳叶刀神经病学》(The Lancet Neurology)：肌营养不良治疗进展专刊

  注：具体临床指南请咨询神经肌肉疾病专科医师。

网络扩展资料

muscular dystrophy（肌肉萎缩症）是一组遗传性肌肉疾病的统称，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩，最终可能导致运动功能完全丧失。以下是综合多来源的详细解释：

定义与特征

1. 核心机制
   由基因突变引起的肌肉蛋白缺陷，导致肌肉细胞逐渐退化，伴随肌纤维被脂肪和结缔组织替代（假性肥大）。

2. 遗传方式
   包括X-连锁隐性遗传（如杜氏型肌营养不良）、常染色体显性或隐性遗传（如肢带型肌营养不良）。

主要症状

• 早期表现：近端肌肉（如肩部、臀部）对称性无力，行走或爬楼梯困难。
• 进展性症状：肌肉萎缩、挛缩，部分患者出现小腿肌肉假性肥大。
• 并发症：呼吸衰竭、心肌病、心律失常、翼状肩胛等。

常见类型

1. 杜氏肌营养不良（DMD）
   最常见且严重的类型，多见于男性，儿童期发病，进展迅速。
2. 肢带型肌营养不良（LGMD）
   累及肩带和盆带肌肉，发病年龄从儿童到成年不等。
3. 面肩肱型肌营养不良（FSHD）
   面部和肩部肌肉首先受累。

诊断与治疗

• 诊断方法：基因检测、肌肉活检、肌电图及血清肌酸激酶（CK）水平检测。
• 治疗现状：尚无根治方法，以对症支持为主（如物理治疗、呼吸支持、药物缓解症状）。

如需更专业的医学信息，建议参考权威医学数据库或咨询专科医生。

别人正在浏览的英文单词...

【别人正在浏览】