mosaicism是什麼意思，mosaicism的意思翻譯、用法、同義詞、例句

mosaicism英标

英:/'məʊ'zeɪɪsɪzəm/ 美:/'moʊˈzeɪɪˌsɪzəm/

常用詞典

n. [遺] 鑲嵌性，[生物] 鑲嵌現象

例句

In cytogenetics, mosaicism is also sometimes referred to as mixoploidy.

在細胞遺傳學中，鑲嵌性有時也稱為混倍體。

X chromosome mosaicism is not the only genetic difference between males and females.

染色體嵌合現象并不是男性與女性之間唯一的基因差别。

Female mosaicism of the X chromosome has major implications for human health and disease and is the leading cause of female protection from X-linked genetic disorders.

女性作為X染色體的雜合子在人類的健康與疾病中及重要作用，并可避免X連鎖遺産性疾病在女性中發生。

The standard pattern distribution of normal population: Most (74.5%, 82/110) of the unrelated healthy individuals displayed such a pattern without any translocation, hybridization and mosaicism.

正常人的标準帶型分布：在檢測的110名正常人中，74.5％（82／110）為标準帶型，無易位、雜合、體細胞嵌合等情況。

專業解析

嵌合體現象（Mosaicism）是遺傳學中的一種特殊現象，指同一個生物體内存在兩種或以上不同基因型的細胞群，這些細胞均起源于同一個受精卵，但因胚胎發育早期階段發生基因突變、染色體不分離或表觀遺傳修飾差異而産生。例如，部分皮膚細胞可能攜帶突變基因，而其他組織細胞保持正常基因型。

發生機制通常與有絲分裂錯誤有關。受精卵在分裂過程中若發生染色體丢失、重複或基因突變，可能導緻子細胞基因組成不同，最終形成嵌合組織。這種機制在腫瘤發生（如癌症的基因異質性）和某些先天性疾病（如唐氏綜合征嵌合型）中均有體現。

臨床表現因突變細胞分布範圍而異。局部嵌合可能無明顯症狀，例如色素性皮膚鑲嵌現象；若涉及重要器官（如大腦或心髒），則可能導緻癫痫、智力障礙或結構性畸形。生殖腺嵌合還可能引發家族遺傳病代際傳遞風險。

檢測方法包括高通量測序（NGS）和單細胞基因分析，可識别不同組織中的低比例突變細胞。美國國立生物技術信息中心（NCBI）的ClinVar數據庫收錄了多種嵌合突變與疾病的關聯數據。此外，産前絨毛膜取樣或羊水穿刺也可用于胚胎嵌合體篩查。

學術參考文獻：

網絡擴展資料

Mosaicism（鑲嵌性/鑲嵌現象）是一個生物學和遺傳學術語，指同一生物體内存在兩種或更多基因組成不同的細胞群的現象。以下是詳細解釋：

定義與機制
- 在胚胎發育過程中，由于基因突變、染色體不分離或重組錯誤，導緻部分細胞的遺傳物質與其他細胞不同。這種差異可能存在于體細胞（體細胞鑲嵌）或生殖細胞（生殖細胞鑲嵌）。
表現形式
- 例如：部分皮膚細胞攜帶突變基因而呈現不同顔色，其他細胞正常；生殖細胞鑲嵌可能導緻子代遺傳疾病的概率變化。
醫學意義
- 鑲嵌現象與多種疾病相關，如特納綜合征（Turner mosaicism）、克蘭費爾特綜合征等。臨床檢測中可能因部分細胞正常而增加診斷難度。
與普通“Mosaic”的區别
- 普通術語“mosaic”通常指馬賽克藝術或拼貼結構（如建築、圖像），而“mosaicism”特指生物學中的遺傳學現象。

如需進一步了解具體案例或機制，可參考遺傳學教材或專業文獻。

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