mosaicism是什么意思，mosaicism的意思翻译、用法、同义词、例句

mosaicism英标

英:/'məʊ'zeɪɪsɪzəm/ 美:/'moʊˈzeɪɪˌsɪzəm/

常用词典

n. [遗] 镶嵌性，[生物] 镶嵌现象

例句

In cytogenetics, mosaicism is also sometimes referred to as mixoploidy.

在细胞遗传学中，镶嵌性有时也称为混倍体。

X chromosome mosaicism is not the only genetic difference between males and females.

染色体嵌合现象并不是男性与女性之间唯一的基因差别。

Female mosaicism of the X chromosome has major implications for human health and disease and is the leading cause of female protection from X-linked genetic disorders.

女性作为X染色体的杂合子在人类的健康与疾病中及重要作用，并可避免X连锁遗产性疾病在女性中发生。

The standard pattern distribution of normal population: Most (74.5%, 82/110) of the unrelated healthy individuals displayed such a pattern without any translocation, hybridization and mosaicism.

正常人的标准带型分布：在检测的110名正常人中，74.5％（82／110）为标准带型，无易位、杂合、体细胞嵌合等情况。

专业解析

嵌合体现象（Mosaicism）是遗传学中的一种特殊现象，指同一个生物体内存在两种或以上不同基因型的细胞群，这些细胞均起源于同一个受精卵，但因胚胎发育早期阶段发生基因突变、染色体不分离或表观遗传修饰差异而产生。例如，部分皮肤细胞可能携带突变基因，而其他组织细胞保持正常基因型。

发生机制通常与有丝分裂错误有关。受精卵在分裂过程中若发生染色体丢失、重复或基因突变，可能导致子细胞基因组成不同，最终形成嵌合组织。这种机制在肿瘤发生（如癌症的基因异质性）和某些先天性疾病（如唐氏综合征嵌合型）中均有体现。

临床表现因突变细胞分布范围而异。局部嵌合可能无明显症状，例如色素性皮肤镶嵌现象；若涉及重要器官（如大脑或心脏），则可能导致癫痫、智力障碍或结构性畸形。生殖腺嵌合还可能引发家族遗传病代际传递风险。

检测方法包括高通量测序（NGS）和单细胞基因分析，可识别不同组织中的低比例突变细胞。美国国立生物技术信息中心（NCBI）的ClinVar数据库收录了多种嵌合突变与疾病的关联数据。此外，产前绒毛膜取样或羊水穿刺也可用于胚胎嵌合体筛查。

学术参考文献：

网络扩展资料

Mosaicism（镶嵌性/镶嵌现象）是一个生物学和遗传学术语，指同一生物体内存在两种或更多基因组成不同的细胞群的现象。以下是详细解释：

定义与机制
- 在胚胎发育过程中，由于基因突变、染色体不分离或重组错误，导致部分细胞的遗传物质与其他细胞不同。这种差异可能存在于体细胞（体细胞镶嵌）或生殖细胞（生殖细胞镶嵌）。
表现形式
- 例如：部分皮肤细胞携带突变基因而呈现不同颜色，其他细胞正常；生殖细胞镶嵌可能导致子代遗传疾病的概率变化。
医学意义
- 镶嵌现象与多种疾病相关，如特纳综合征（Turner mosaicism）、克兰费尔特综合征等。临床检测中可能因部分细胞正常而增加诊断难度。
与普通“Mosaic”的区别
- 普通术语“mosaic”通常指马赛克艺术或拼贴结构（如建筑、图像），而“mosaicism”特指生物学中的遗传学现象。

如需进一步了解具体案例或机制，可参考遗传学教材或专业文献。

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