n. [眼科] 小眼
Congenital microphthalmia is a developmental defect of ocular disorder with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive modes of inheritance.
先天性小眼球是一種先天發育異常性眼科疾病，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。
Up to date, on the bases of linkage analysis and cytogenetic analysis, the loci associated with microphthalmia have been identified and mutation analysis of the candidate loci are performed.
迄今為止，用連鎖分析和細胞遺傳學方法對小眼球相關基因進行了基因定位并進一步對候選基因進行突變分析。
n.|ommatidium;[眼科]小眼
小眼畸形（microphthalmia）是一種先天性眼部發育異常，表現為單側或雙側眼球體積顯著小于正常範圍，常伴有眼球結構缺陷。該術語源自希臘語“mikros”（小）與“ophthalmos”（眼），臨床診斷标準為眼軸長度較同齡正常值減少至少兩個标準差。
病因與機制
主要與胚胎期眼發育受阻相關，涉及基因突變（如SOX2、OTX2、PAX6等調控基因）、孕期環境因素（母體感染、酒精暴露、維生素A缺乏）及染色體異常（13三體綜合征等）。其中SOX2基因突變占遺傳性病例的10%-20%，該基因在視泡形成和晶狀體發育中起關鍵作用。
臨床表現
患者除眼球體積縮小外，可能合并虹膜缺損、視網膜發育不良、白内障或眼睑閉合不全。約50%病例伴隨系統性異常，包括中樞神經系統畸形、唇腭裂及骨骼發育異常。視力受損程度取決于眼球結構異常範圍。
診斷與治療
通過新生兒眼科檢查結合超聲生物測量确診，基因檢測可明确遺傳因素。治療采用多學科協作模式，包括義眼植入改善外觀、屈光矯正及弱視訓練。重度病例需在3歲前進行眼眶擴張術以促進面部對稱發育。
權威參考文獻
microphthalmia 是一個醫學術語，指先天性小眼畸形，即眼球在發育過程中未能達到正常大小，通常伴隨眼球結構異常。以下是詳細解釋：
基本概念
microphthalmia 來源于希臘語“micro”（小）和“ophthalmos”（眼），字面意為“小眼球”。患者眼球體積明顯小于正常水平，可能單側或雙側發病，常合并其他眼部結構缺陷，如虹膜缺損、視網膜發育不良等。
與無眼症的區别
與完全缺失眼球的“無眼症（anophthalmia）”不同，microphthalmia 仍存在部分眼球組織，但發育不全。
遺傳因素
該疾病可由基因突變引起，遺傳方式包括常染色體顯性、隱性或X連鎖隱性遺傳。例如，MITF基因（microphthalmia-associated transcription factor）的突變可能與某些病例相關。
環境因素
孕期感染（如風疹）、藥物暴露、維生素A缺乏等也可能幹擾胎兒眼球發育。
注意：若發現新生兒眼球異常，需盡早由眼科醫生評估，制定個性化幹預方案。更多專業定義可參考遺傳學或眼科學文獻。
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