n. [眼科] 小眼
Congenital microphthalmia is a developmental defect of ocular disorder with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive modes of inheritance.
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
Up to date, on the bases of linkage analysis and cytogenetic analysis, the loci associated with microphthalmia have been identified and mutation analysis of the candidate loci are performed.
迄今为止，用连锁分析和细胞遗传学方法对小眼球相关基因进行了基因定位并进一步对候选基因进行突变分析。
n.|ommatidium;[眼科]小眼
小眼畸形（microphthalmia）是一种先天性眼部发育异常，表现为单侧或双侧眼球体积显著小于正常范围，常伴有眼球结构缺陷。该术语源自希腊语“mikros”（小）与“ophthalmos”（眼），临床诊断标准为眼轴长度较同龄正常值减少至少两个标准差。
病因与机制
主要与胚胎期眼发育受阻相关，涉及基因突变（如SOX2、OTX2、PAX6等调控基因）、孕期环境因素（母体感染、酒精暴露、维生素A缺乏）及染色体异常（13三体综合征等）。其中SOX2基因突变占遗传性病例的10%-20%，该基因在视泡形成和晶状体发育中起关键作用。
临床表现
患者除眼球体积缩小外，可能合并虹膜缺损、视网膜发育不良、白内障或眼睑闭合不全。约50%病例伴随系统性异常，包括中枢神经系统畸形、唇腭裂及骨骼发育异常。视力受损程度取决于眼球结构异常范围。
诊断与治疗
通过新生儿眼科检查结合超声生物测量确诊，基因检测可明确遗传因素。治疗采用多学科协作模式，包括义眼植入改善外观、屈光矫正及弱视训练。重度病例需在3岁前进行眼眶扩张术以促进面部对称发育。
权威参考文献
microphthalmia 是一个医学术语，指先天性小眼畸形，即眼球在发育过程中未能达到正常大小，通常伴随眼球结构异常。以下是详细解释：
基本概念
microphthalmia 来源于希腊语“micro”（小）和“ophthalmos”（眼），字面意为“小眼球”。患者眼球体积明显小于正常水平，可能单侧或双侧发病，常合并其他眼部结构缺陷，如虹膜缺损、视网膜发育不良等。
与无眼症的区别
与完全缺失眼球的“无眼症（anophthalmia）”不同，microphthalmia 仍存在部分眼球组织，但发育不全。
遗传因素
该疾病可由基因突变引起，遗传方式包括常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传。例如，MITF基因（microphthalmia-associated transcription factor）的突变可能与某些病例相关。
环境因素
孕期感染（如风疹）、药物暴露、维生素A缺乏等也可能干扰胎儿眼球发育。
注意：若发现新生儿眼球异常，需尽早由眼科医生评估，制定个性化干预方案。更多专业定义可参考遗传学或眼科学文献。
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