microbrachycephalia是什麼意思，microbrachycephalia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

Microbrachycephalia（微短頭畸形）是一個高度專業化的醫學術語，用于描述一種罕見的先天性頭顱發育異常。其核心含義可分解如下：

1. 詞源與字面意思：

   • Micro- (微)： 源自希臘語，意為“微小”或“異常小”。
   • Brachy- (短)： 源自希臘語，意為“短”。
   • -cephalia (頭)： 源自希臘語，意為“與頭部相關”。
   • 因此，字面意思為“微小的短頭”，指頭顱在前後徑（長度）和左右徑（寬度）上都顯著小于正常，且通常寬度相對大于長度（即短頭特征），但整體尺寸異常小。

2. 醫學定義與特征：

   • Microbrachycephalia 是指個體出生時或發育過程中，頭顱的整體尺寸（頭圍）顯著小于同齡、同性别、同種族人群的平均值（通常定義為低于平均值3個标準差或更多），同時伴有短頭畸形的特征。
   • 短頭畸形 (Brachycephaly)： 指頭顱的寬度指數（頭顱最大寬度除以最大長度再乘以100%）異常增高，表現為頭顱前後徑（從額頭到後腦勺的長度）相對縮短，而左右徑（兩颞部之間的寬度）相對增寬，使頭部外觀顯得短而寬。
   • 關鍵點： Microbrachycephalia 強調的是在頭圍過小（Microcephaly, 小頭畸形） 的基礎上，合并了短頭（Brachycephaly） 的顱形特征。它并非一個獨立的單一疾病診斷，而是一種描述性的體征，常作為更廣泛綜合征或顱縫早閉的表現之一。

3. 病因與關聯：

   • 這種頭顱畸形通常由顱縫過早閉合（顱縫早閉） 引起。顱縫是嬰兒頭骨之間的纖維連接，允許大腦生長時頭骨擴張。如果一條或多條顱縫（特别是冠狀縫，它影響頭顱的前後徑）過早骨化閉合，會限制顱骨在特定方向的生長，導緻頭顱形狀異常和整體尺寸受限。
   • 它常作為複雜遺傳綜合征的一部分出現，例如：
     • Saethre-Chotzen 綜合征： 由 TWIST1 基因突變引起，以顱縫早閉（尤其是冠狀縫）、面部不對稱、上睑下垂等為特征，可表現為短頭或微短頭畸形。
     • Muenke 綜合征： 由 FGFR3 基因特定突變引起，主要特征為冠狀縫早閉導緻的短頭或舟狀頭畸形，嚴重時可伴有小頭畸形。
     • 其他與顱縫早閉相關的綜合征也可能出現此體征。
   • 也可能由非綜合征性顱縫早閉或嚴重的原發性小頭畸形伴隨顱形改變引起。

4. 臨床意義：

   • Microbrachycephalia 是大腦發育受限的一個重要外在标志。頭圍過小通常反映腦容量不足，提示可能存在神經發育障礙的風險，如智力殘疾、發育遲緩、癫痫等。
   • 識别這種頭顱畸形對于診斷潛在的遺傳綜合征或顱縫早閉至關重要，有助于進行遺傳咨詢、相關檢查（如基因檢測、神經影像學檢查）以及制定管理計劃（可能包括顱骨重建手術以緩解顱骨對大腦生長的限制和改善外觀）。

權威來源參考：

• 美國國家醫學圖書館 (National Library of Medicine) - MedlinePlus / Genetics Home Reference: 提供關于各種遺傳病（包括導緻顱縫早閉和頭顱畸形的綜合征）的權威、患者友好的信息。例如，在描述 Saethre-Chotzen 綜合征時，會提及相關的顱縫早閉和頭顱形狀異常（可能包括微短頭畸形）。 (來源： https://medlineplus.gov/genetics/ , https://ghr.nlm.nih.gov/)
• 美國國立神經疾病和中風研究所 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke - NINDS): 提供關于顱縫早閉及其相關神經學問題的詳細醫學信息。其網站解釋了不同類型的顱縫早閉如何影響頭顱形狀和大小。 (來源： https://www.ninds.nih.gov/)
• 專業醫學教科書與期刊： 如《尼爾森兒科學》(Nelson Textbook of Pediatrics)、《顱面外科學》(Craniofacial Surgery) 等，以及發表在《顱面外科雜志》(Journal of Craniofacial Surgery)、《美國醫學遺傳學雜志》(American Journal of Medical Genetics) 等期刊上的研究論文，是定義和描述此類複雜畸形及其相關綜合征的最終醫學依據。這些資源詳細闡述了 microbrachycephalia 的病理生理、診斷标準、相關綜合征和管理策略。 (來源： 标準醫學文獻數據庫如 PubMed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ 可檢索相關文獻)
• 顱面畸形基金會/協會： 如 Children's Craniofacial Association (CCA)，提供關于顱縫早閉類型（包括導緻短頭和小頭的類型）的教育信息和支持資源。 (來源： https://ccakids.org/)

網絡擴展資料

"Microbrachycephalia"是一個醫學術語，由希臘語詞根組成：

• micro-（微小）
• brachy-（短）
• cephalia（頭部狀态）

綜合詞根含義可直譯為"小短頭"，指頭部在尺寸和形狀上同時存在發育異常，表現為顱骨既小于正常（小頭畸形）又前後徑縮短（短頭畸形）的複合型顱骨畸形。

該術語常見于醫學文獻，可能關聯以下兩種情況：

1. 先天性顱縫早閉：顱骨縫過早閉合導緻頭顱發育受限。
2. 神經發育障礙：如小頭畸形綜合征伴隨顱骨形态異常。

需注意，此術語使用頻率較低，臨床更常單獨使用microcephaly（小頭畸形）或brachycephaly（短頭畸形）描述單一特征。具體診斷需結合影像學檢查和臨床評估。

别人正在浏覽的英文單詞...

drink waterimpressivenesstake into one's confidencewinnowmicrobiologyacheomycinexpoineradicablemicromanagingparodiedrespiratorscramblingvscore competencedrive systemmetamorphic petrologyno meaningon the gameround aboutsuccession planningU Turnwarp knitted fabricAnthribidaebackfincecotomyexocoelehemidesmosomeincompletenesslunulapyrimidine