microbrachycephalia是什么意思，microbrachycephalia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Microbrachycephalia（微短头畸形）是一个高度专业化的医学术语，用于描述一种罕见的先天性头颅发育异常。其核心含义可分解如下：

1. 词源与字面意思：

   • Micro- (微)： 源自希腊语，意为“微小”或“异常小”。
   • Brachy- (短)： 源自希腊语，意为“短”。
   • -cephalia (头)： 源自希腊语，意为“与头部相关”。
   • 因此，字面意思为“微小的短头”，指头颅在前后径（长度）和左右径（宽度）上都显著小于正常，且通常宽度相对大于长度（即短头特征），但整体尺寸异常小。

2. 医学定义与特征：

   • Microbrachycephalia 是指个体出生时或发育过程中，头颅的整体尺寸（头围）显著小于同龄、同性别、同种族人群的平均值（通常定义为低于平均值3个标准差或更多），同时伴有短头畸形的特征。
   • 短头畸形 (Brachycephaly)： 指头颅的宽度指数（头颅最大宽度除以最大长度再乘以100%）异常增高，表现为头颅前后径（从额头到后脑勺的长度）相对缩短，而左右径（两颞部之间的宽度）相对增宽，使头部外观显得短而宽。
   • 关键点： Microbrachycephalia 强调的是在头围过小（Microcephaly, 小头畸形） 的基础上，合并了短头（Brachycephaly） 的颅形特征。它并非一个独立的单一疾病诊断，而是一种描述性的体征，常作为更广泛综合征或颅缝早闭的表现之一。

3. 病因与关联：

   • 这种头颅畸形通常由颅缝过早闭合（颅缝早闭） 引起。颅缝是婴儿头骨之间的纤维连接，允许大脑生长时头骨扩张。如果一条或多条颅缝（特别是冠状缝，它影响头颅的前后径）过早骨化闭合，会限制颅骨在特定方向的生长，导致头颅形状异常和整体尺寸受限。
   • 它常作为复杂遗传综合征的一部分出现，例如：
     • Saethre-Chotzen 综合征： 由 TWIST1 基因突变引起，以颅缝早闭（尤其是冠状缝）、面部不对称、上睑下垂等为特征，可表现为短头或微短头畸形。
     • Muenke 综合征： 由 FGFR3 基因特定突变引起，主要特征为冠状缝早闭导致的短头或舟状头畸形，严重时可伴有小头畸形。
     • 其他与颅缝早闭相关的综合征也可能出现此体征。
   • 也可能由非综合征性颅缝早闭或严重的原发性小头畸形伴随颅形改变引起。

4. 临床意义：

   • Microbrachycephalia 是大脑发育受限的一个重要外在标志。头围过小通常反映脑容量不足，提示可能存在神经发育障碍的风险，如智力残疾、发育迟缓、癫痫等。
   • 识别这种头颅畸形对于诊断潜在的遗传综合征或颅缝早闭至关重要，有助于进行遗传咨询、相关检查（如基因检测、神经影像学检查）以及制定管理计划（可能包括颅骨重建手术以缓解颅骨对大脑生长的限制和改善外观）。

权威来源参考：

• 美国国家医学图书馆 (National Library of Medicine) - MedlinePlus / Genetics Home Reference: 提供关于各种遗传病（包括导致颅缝早闭和头颅畸形的综合征）的权威、患者友好的信息。例如，在描述 Saethre-Chotzen 综合征时，会提及相关的颅缝早闭和头颅形状异常（可能包括微短头畸形）。 (来源： https://medlineplus.gov/genetics/ , https://ghr.nlm.nih.gov/)
• 美国国立神经疾病和中风研究所 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke - NINDS): 提供关于颅缝早闭及其相关神经学问题的详细医学信息。其网站解释了不同类型的颅缝早闭如何影响头颅形状和大小。 (来源： https://www.ninds.nih.gov/)
• 专业医学教科书与期刊： 如《尼尔森儿科学》(Nelson Textbook of Pediatrics)、《颅面外科学》(Craniofacial Surgery) 等，以及发表在《颅面外科杂志》(Journal of Craniofacial Surgery)、《美国医学遗传学杂志》(American Journal of Medical Genetics) 等期刊上的研究论文，是定义和描述此类复杂畸形及其相关综合征的最终医学依据。这些资源详细阐述了 microbrachycephalia 的病理生理、诊断标准、相关综合征和管理策略。 (来源： 标准医学文献数据库如 PubMed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ 可检索相关文献)
• 颅面畸形基金会/协会： 如 Children's Craniofacial Association (CCA)，提供关于颅缝早闭类型（包括导致短头和小头的类型）的教育信息和支持资源。 (来源： https://ccakids.org/)

网络扩展资料

"Microbrachycephalia"是一个医学术语，由希腊语词根组成：

• micro-（微小）
• brachy-（短）
• cephalia（头部状态）

综合词根含义可直译为"小短头"，指头部在尺寸和形状上同时存在发育异常，表现为颅骨既小于正常（小头畸形）又前后径缩短（短头畸形）的复合型颅骨畸形。

该术语常见于医学文献，可能关联以下两种情况：

1. 先天性颅缝早闭：颅骨缝过早闭合导致头颅发育受限。
2. 神经发育障碍：如小头畸形综合征伴随颅骨形态异常。

需注意，此术语使用频率较低，临床更常单独使用microcephaly（小头畸形）或brachycephaly（短头畸形）描述单一特征。具体诊断需结合影像学检查和临床评估。

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