mastocytosis是什麼意思，mastocytosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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肥大細胞增多症（Mastocytosis） 是一種罕見的疾病，其特征是機體内的肥大細胞（一種存在于皮膚、骨髓、消化道等組織中的免疫細胞）異常增殖并在一個或多個器官系統中過度積聚。肥大細胞在過敏反應中扮演核心角色，它們含有多種生物活性介質（如組胺、肝素、細胞因子等）。當肥大細胞被激活時，會釋放這些介質，導緻各種症狀。

根據世界衛生組織（WHO）的分類标準，肥大細胞增多症主要分為兩大類：

1. 皮膚型肥大細胞增多症（Cutaneous Mastocytosis, CM）：肥大細胞的積聚僅限于皮膚。這是兒童患者中最常見的類型，通常表現為皮膚上的色素性荨麻疹（褐色或紅色斑丘疹，摩擦或搔抓後會出現風團和潮紅，稱為Darier征）或彌漫性皮膚肥大細胞增多症。大多數兒童CM病例預後良好，可能在青春期前自行消退。
2. 系統性肥大細胞增多症（Systemic Mastocytosis, SM）：肥大細胞在皮膚以外的至少一個器官（如骨髓、胃腸道、肝髒、脾髒、淋巴結）中異常增殖和積聚。SM主要見于成人，通常是一種慢性疾病。WHO進一步将SM分為幾個亞型：
   • 惰性系統性肥大細胞增多症（Indolent Systemic Mastocytosis, ISM）：最常見，進展緩慢，症狀主要由肥大細胞介質釋放引起，器官功能障礙通常輕微或沒有。
   • 冒煙型系統性肥大細胞增多症（Smoldering Systemic Mastocytosis, SSM）：介于惰性和侵襲性之間，有較高的肥大細胞負荷和器官腫大（如脾腫大），但尚未達到侵襲性标準。
   • 系統性肥大細胞增多症伴相關血液學腫瘤（Systemic Mastocytosis with an Associated Hematologic Neoplasm, SM-AHN）：患者同時患有SM和另一種血液系統疾病（如骨髓增生異常綜合征、骨髓增殖性腫瘤、白血病等）。
   • 侵襲性系統性肥大細胞增多症（Aggressive Systemic Mastocytosis, ASM）：肥大細胞浸潤導緻器官功能明顯受損（如肝功能障礙伴腹水、血細胞減少、吸收不良伴體重減輕、溶骨性病變等），但肥大細胞比例通常低于20%。
   • 肥大細胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）：最罕見且侵襲性最強的亞型，骨髓中不成熟肥大細胞比例極高（≥20%），常伴隨外周血肥大細胞增多，預後極差。

肥大細胞增多症的常見症狀 主要由肥大細胞釋放的介質引起，症狀的嚴重程度和類型因人而異，差異很大，可能包括：

• 皮膚症狀：瘙癢、潮紅、荨麻疹（色素性荨麻疹）、皮膚劃痕征（Darier征）。
• 胃腸道症狀：腹痛、痙攣、惡心、嘔吐、腹瀉、胃食管反流。
• 心血管症狀：低血壓（可能導緻頭暈、昏厥）、心動過速。
• 呼吸系統症狀：喘息、呼吸困難。
• 神經系統症狀：頭痛、注意力不集中、認知障礙、疲勞。
• 骨骼肌肉症狀：骨痛、肌肉疼痛。
• 全身反應：過敏樣反應（嚴重時可導緻過敏性休克，可能由某些藥物、食物、昆蟲叮咬或不明原因觸發）、疲勞。

診斷 通常需要結合臨床表現、實驗室檢查和病理學檢查。關鍵檢查包括：

• 血清類胰蛋白酶水平檢測：持續升高是系統性肥大細胞增多症的重要指标。
• 骨髓活檢：是診斷系統性肥大細胞增多症的金标準，用于評估肥大細胞浸潤的程度、形态（如紡錘形）以及是否伴有其他血液學異常。
• 皮膚活檢：用于診斷皮膚型肥大細胞增多症。
• KIT D816V突變檢測：大多數系統性肥大細胞增多症患者存在此基因突變。
• 其他檢查：根據症狀可能包括影像學檢查（評估器官腫大、骨質變化）、尿組胺代謝物檢測等。

治療 的目标是控制症狀、預防嚴重介質相關事件（如過敏反應）和管理器官功能障礙。治療方案取決于疾病的類型和嚴重程度：

• 避免觸發因素：識别并避免可能激活肥大細胞釋放介質的誘因（如某些藥物、食物、酒精、溫度劇烈變化、壓力、昆蟲叮咬）至關重要。
• 介質釋放症狀的藥物治療：
  • H1和H2抗組胺藥：用于控制瘙癢、潮紅、胃腸道症狀等。
  • 肥大細胞穩定劑：如色甘酸鈉（口服或滴眼液/滴鼻液），有助于穩定肥大細胞膜，減少介質釋放。
  • 白三烯受體拮抗劑：如孟魯司特鈉。
  • 腎上腺素自動注射器：對于有嚴重過敏反應風險的患者，需隨身攜帶。
• 針對特定亞型的靶向治療：
  • 酪氨酸激酶抑制劑（TKI）：如米哚妥林（Midostaurin）和阿伐替尼（Avapritinib），獲批用于治療晚期系統性肥大細胞增多症（ASM, SM-AHN, MCL）和惰性/冒煙型SM伴嚴重症狀。它們主要靶向KIT D816V突變。
• 其他治療：可能包括幹擾素α、克拉屈濱（Cladribine）、皮質類固醇（短期用于嚴重症狀或器官浸潤）、針對器官腫大的治療（如脾切除術）或針對伴隨血液學腫瘤的治療。骨密度監測和骨質疏松治療也很重要。

權威信息來源參考：

• 關于肥大細胞增多症的定義、病理生理、分類（WHO标準）、診斷标準和治療概述，可參考美國國家罕見疾病組織（NORD）的官方頁面：NORD - Mastocytosis。
• 關于系統性肥大細胞增多症的詳細分類、診斷流程（包括骨髓活檢和分子檢測要求）和治療進展（包括靶向藥物），可參考美國國立衛生研究院國家癌症研究所（NCI）的專病信息：NCI - Mastocytosis。
• 關于肥大細胞增多症的臨床表現、診斷測試和治療方案（特别是症狀管理藥物），可參考梅奧診所的專業醫學信息：Mayo Clinic - Mastocytosis。

網絡擴展資料

Mastocytosis（肥大細胞增多症） 是一種以肥大細胞異常增殖或積聚為特征的疾病。以下是詳細解釋：

1.定義與類型

• 核心概念：肥大細胞是免疫系統中的重要細胞，分布于皮膚、内髒等結締組織，負責釋放組胺等炎症介質。當這些細胞異常增殖并積聚在皮膚或器官（如骨髓、肝髒）時，稱為肥大細胞增多症。
• 分類：
  • 皮膚型（Cutaneous Mastocytosis）：僅累及皮膚，常見于嬰幼兒，典型表現為色素性荨麻疹（Urticaria Pigmentosa）。
  • 系統性（Systemic Mastocytosis）：累及多個器官系統，可進一步分為靜止性（Indolent）、侵襲性（Aggressive）或伴隨血液系統疾病等亞型。

2.臨床表現

• 皮膚症狀：如荨麻疹樣皮疹、皮膚潮紅，摩擦後可能腫脹（Darier征）。
• 全身症狀：由肥大細胞釋放組胺等介質引發，包括惡心、嘔吐、腹痛、低血壓、暈厥甚至休克。
• 系統性損害：累及骨髓、消化系統時可能導緻器官功能障礙。

3.病因與發病機制

• 病因不明：多數病例為散發，可能與基因突變（如KIT基因突變）導緻的肥大細胞克隆性增殖有關。
• 兒童與成人差異：兒童病例多為良性皮膚型，可能與細胞因子異常相關；成人系統性病例更傾向腫瘤性增生。

4.診斷與治療

• 診斷：需結合臨床表現、組織活檢（如皮膚或骨髓活檢）及實驗室檢查（如血清類胰蛋白酶水平）。
• 治療：包括抗組胺藥控制症狀，嚴重病例需使用靶向藥物或化療。需避免觸發因素（如劇烈摩擦、酒精）。

5.注意事項

• 該病罕見，需由專科醫生評估和管理。若出現嚴重過敏反應（如休克），需緊急就醫。

如需進一步了解，可參考醫學文獻或權威機構指南（如ScienceDirect或道客巴巴的相關資料）。

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