矮怪病
leprechaunism（矮妖精貌綜合征）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，屬于嚴重胰島素抵抗綜合征的極端類型。該疾病由愛爾蘭醫師Donohue于1948年首次描述，因患者面部特征類似愛爾蘭神話中的"leprechaun"（矮妖精）而得名。
從病理機制來看，leprechaunism主要由胰島素受體基因（INSR）突變引起。該基因位于19號染色體p13.2區域，突變會導緻胰島素信號傳導通路完全受阻，引發嚴重的代謝紊亂。美國國家生物技術信息中心（NCBI）數據庫收錄了超過100種與該疾病相關的基因突變類型。
臨床表現具有特征性三聯征：
根據美國國立衛生研究院（NIH）遺傳和罕見病信息中心（GARD）數據，該病全球發病率低于1/100萬，患者多在嬰兒期夭折，存活最長記錄為11歲。診斷需結合臨床表現、胰島素受體功能檢測及基因測序。目前治療以對症支持為主，包括高熱量飲食、胰島素類似物注射和表皮生長因子受體抑制劑等實驗性療法。
“leprechaunism”一詞的詳細解釋如下：
“Leprechaunism”由“leprechaun”（愛爾蘭傳說中的小妖精）和後綴“-ism”構成。核心詞“leprechaun”指愛爾蘭民間傳說中一種調皮的小精靈，常被描述為穿綠衣、戴帽子的鞋匠，守護寶藏（）。
在提供的搜索結果中，僅有****提到“leprechaunism_insr”，但未給出具體釋義。其他網頁均圍繞“leprechaun”展開，未涉及“leprechaunism”的醫學或專業定義（）。
醫學領域：
在醫學文獻中，“Leprechaunism”（又稱Donohue綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，因患者面部特征類似傳說中的小妖精而得名，表現為嚴重胰島素抵抗和生長障礙。但此含義未在現有搜索結果中體現。
文化衍生：
可能被引申為描述具有“小妖精”特征的虛構或象征性概念，如奇幻文學中的魔法生物屬性（）。
若您需要更專業的醫學定義，建議通過權威醫學數據庫（如PubMed）或臨床詞典進一步查詢，并确認拼寫準确性。當前搜索結果更適用于“leprechaun”的文化釋義。
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