矮怪病
leprechaunism（矮妖精貌综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，属于严重胰岛素抵抗综合征的极端类型。该疾病由爱尔兰医师Donohue于1948年首次描述，因患者面部特征类似爱尔兰神话中的"leprechaun"（矮妖精）而得名。
从病理机制来看，leprechaunism主要由胰岛素受体基因（INSR）突变引起。该基因位于19号染色体p13.2区域，突变会导致胰岛素信号传导通路完全受阻，引发严重的代谢紊乱。美国国家生物技术信息中心（NCBI）数据库收录了超过100种与该疾病相关的基因突变类型。
临床表现具有特征性三联征：
根据美国国立卫生研究院（NIH）遗传和罕见病信息中心（GARD）数据，该病全球发病率低于1/100万，患者多在婴儿期夭折，存活最长记录为11岁。诊断需结合临床表现、胰岛素受体功能检测及基因测序。目前治疗以对症支持为主，包括高热量饮食、胰岛素类似物注射和表皮生长因子受体抑制剂等实验性疗法。
“leprechaunism”一词的详细解释如下：
“Leprechaunism”由“leprechaun”（爱尔兰传说中的小妖精）和后缀“-ism”构成。核心词“leprechaun”指爱尔兰民间传说中一种调皮的小精灵，常被描述为穿绿衣、戴帽子的鞋匠，守护宝藏（）。
在提供的搜索结果中，仅有****提到“leprechaunism_insr”，但未给出具体释义。其他网页均围绕“leprechaun”展开，未涉及“leprechaunism”的医学或专业定义（）。
医学领域：
在医学文献中，“Leprechaunism”（又称Donohue综合征）是一种罕见的遗传性疾病，因患者面部特征类似传说中的小妖精而得名，表现为严重胰岛素抵抗和生长障碍。但此含义未在现有搜索结果中体现。
文化衍生：
可能被引申为描述具有“小妖精”特征的虚构或象征性概念，如奇幻文学中的魔法生物属性（）。
若您需要更专业的医学定义，建议通过权威医学数据库（如PubMed）或临床词典进一步查询，并确认拼写准确性。当前搜索结果更适用于“leprechaun”的文化释义。
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