hyperguanidinemia是什麼意思，hyperguanidinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

Hyperguanidinemia（高胍血症）是一種罕見的代謝性疾病，指血液中胍類化合物（如胍基琥珀酸、胍基乙酸等）濃度異常升高的病理狀态。該疾病通常與尿素循環障礙或氨基酸代謝異常相關，可能由遺傳性酶缺陷或腎功能不全等因素引發。患者可能出現神經系統症狀（如抽搐、智力障礙）、肌無力或代謝性酸中毒等表現。

從病理機制來看，胍類物質是蛋白質代謝的副産物，正常情況下通過尿素循環轉化為尿素排出體外。當尿素循環中的酶（如精氨酸琥珀酸裂解酶）功能異常時，胍類化合物會在體内蓄積，形成高胍血症。診斷需結合血液生化檢測、基因檢測及尿液有機酸分析，治療手段包括低蛋白飲食、補充精氨酸或苯甲酸鈉等代謝調節藥物。

在臨床研究中，高胍血症與神經系統退行性疾病存在潛在關聯。例如，《新英格蘭醫學雜志》曾報道某些尿素循環障礙病例中，胍基琥珀酸的神經毒性可能加速腦損傷進程。目前國際罕見病數據庫（Orphanet）将其歸類為代謝性遺傳病，建議患者通過多學科診療團隊進行長期管理。

網絡擴展資料

根據醫學術語的構詞法和相關搜索結果分析，hyperguanidinemia 是由以下部分組成的複合詞：

• hyper-（前綴）：表示“過度、高于正常水平”，如高血壓（hypertension）。
• guanidine（詞根）：指胍，一種含氮有機化合物，化學式為 CH₅N₃，常見于生物代謝中。
• -emia（後綴）：表示“血液中的狀态”，如高脂血症（hyperlipemia）。

因此，hyperguanidinemia 的字面意義為血液中胍或其衍生物濃度異常升高的病理狀态。

可能的臨床意義

1. 代謝異常：可能由胍代謝途徑缺陷（如酶缺乏）導緻，常見于某些遺傳性疾病。
2. 腎功能障礙：腎髒排洩胍的能力下降時，可能導緻其在血液中積累。

補充說明

• 該術語在常規詞典中較少見，更多出現于專業醫學文獻中。
• 若需進一步了解其病因或相關疾病，建議查閱臨床生化或遺傳代謝病學資料。

若涉及具體病例或研究，請結合實驗室檢測和臨床症狀綜合分析。

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