hyperguanidinemia是什么意思，hyperguanidinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Hyperguanidinemia（高胍血症）是一种罕见的代谢性疾病，指血液中胍类化合物（如胍基琥珀酸、胍基乙酸等）浓度异常升高的病理状态。该疾病通常与尿素循环障碍或氨基酸代谢异常相关，可能由遗传性酶缺陷或肾功能不全等因素引发。患者可能出现神经系统症状（如抽搐、智力障碍）、肌无力或代谢性酸中毒等表现。

从病理机制来看，胍类物质是蛋白质代谢的副产物，正常情况下通过尿素循环转化为尿素排出体外。当尿素循环中的酶（如精氨酸琥珀酸裂解酶）功能异常时，胍类化合物会在体内蓄积，形成高胍血症。诊断需结合血液生化检测、基因检测及尿液有机酸分析，治疗手段包括低蛋白饮食、补充精氨酸或苯甲酸钠等代谢调节药物。

在临床研究中，高胍血症与神经系统退行性疾病存在潜在关联。例如，《新英格兰医学杂志》曾报道某些尿素循环障碍病例中，胍基琥珀酸的神经毒性可能加速脑损伤进程。目前国际罕见病数据库（Orphanet）将其归类为代谢性遗传病，建议患者通过多学科诊疗团队进行长期管理。

网络扩展资料

根据医学术语的构词法和相关搜索结果分析，hyperguanidinemia 是由以下部分组成的复合词：

• hyper-（前缀）：表示“过度、高于正常水平”，如高血压（hypertension）。
• guanidine（词根）：指胍，一种含氮有机化合物，化学式为 CH₅N₃，常见于生物代谢中。
• -emia（后缀）：表示“血液中的状态”，如高脂血症（hyperlipemia）。

因此，hyperguanidinemia 的字面意义为血液中胍或其衍生物浓度异常升高的病理状态。

可能的临床意义

1. 代谢异常：可能由胍代谢途径缺陷（如酶缺乏）导致，常见于某些遗传性疾病。
2. 肾功能障碍：肾脏排泄胍的能力下降时，可能导致其在血液中积累。

补充说明

• 该术语在常规词典中较少见，更多出现于专业医学文献中。
• 若需进一步了解其病因或相关疾病，建议查阅临床生化或遗传代谢病学资料。

若涉及具体病例或研究，请结合实验室检测和临床症状综合分析。

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