
n. 超二倍性
超二倍體(hyperdiploidy)是遺傳學中的一種染色體異常現象,指細胞内的染色體數目超過正常二倍體數量(人類正常為46條),但未達到多倍體(如四倍體)的狀态。這一現象常見于癌細胞或某些遺傳疾病中,例如急性淋巴細胞白血病(ALL)患者中約25%-30%的病例會檢測到超二倍體核型。
從機制上看,超二倍體通常因細胞分裂時染色體不分離(nondisjunction)導緻,異常的染色體可能攜帶緻癌基因或抑癌基因突變。醫學診斷中,通過核型分析或熒光原位雜交(FISH)技術可精準識别超二倍體現象。值得注意的是,在白血病治療中,超二倍體往往與較好的化療反應和預後相關,這與特定染色體(如4、10、17號)的額外拷貝改善藥物敏感性有關。
目前研究顯示,超二倍體的形成可能與DNA修複機制缺陷或環境誘變因素相關,但具體分子通路仍需進一步探索。臨床基因組數據庫ClinVar和癌症基因組圖譜(TCGA)已收錄大量相關突變數據供研究參考。
(參考資料:1.美國國家癌症研究所《癌症遺傳學基礎》;2.《血液病學雜志》2023年白血病研究綜述;3. Nature Reviews Genetics染色體不分離機制研究)
hyperdiploidy是一個遺傳學術語,指細胞中染色體數目超過正常二倍體(diploid)但未達到完整三倍體的狀态。以下為詳細解釋:
定義與構成
生物學意義
研究應用
注:如需進一步了解染色體數目異常的機制,可參考《細胞遺傳學》教材或NCBI基因數據庫的專業文獻。
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