
n. 超二倍性
超二倍体(hyperdiploidy)是遗传学中的一种染色体异常现象,指细胞内的染色体数目超过正常二倍体数量(人类正常为46条),但未达到多倍体(如四倍体)的状态。这一现象常见于癌细胞或某些遗传疾病中,例如急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中约25%-30%的病例会检测到超二倍体核型。
从机制上看,超二倍体通常因细胞分裂时染色体不分离(nondisjunction)导致,异常的染色体可能携带致癌基因或抑癌基因突变。医学诊断中,通过核型分析或荧光原位杂交(FISH)技术可精准识别超二倍体现象。值得注意的是,在白血病治疗中,超二倍体往往与较好的化疗反应和预后相关,这与特定染色体(如4、10、17号)的额外拷贝改善药物敏感性有关。
目前研究显示,超二倍体的形成可能与DNA修复机制缺陷或环境诱变因素相关,但具体分子通路仍需进一步探索。临床基因组数据库ClinVar和癌症基因组图谱(TCGA)已收录大量相关突变数据供研究参考。
(参考资料:1.美国国家癌症研究所《癌症遗传学基础》;2.《血液病学杂志》2023年白血病研究综述;3. Nature Reviews Genetics染色体不分离机制研究)
hyperdiploidy是一个遗传学术语,指细胞中染色体数目超过正常二倍体(diploid)但未达到完整三倍体的状态。以下为详细解释:
定义与构成
生物学意义
研究应用
注:如需进一步了解染色体数目异常的机制,可参考《细胞遗传学》教材或NCBI基因数据库的专业文献。
【别人正在浏览】