hyperchylomicronemia是什麼意思，hyperchylomicronemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

高乳糜微粒血症（hyperchylomicronemia）是一種以血液中乳糜微粒異常升高為特征的脂代謝紊亂疾病。乳糜微粒是由腸道合成的脂蛋白顆粒，主要負責膳食中甘油三酯的運輸。

核心機制與病因

該疾病主要源于脂蛋白脂肪酶（LPL）活性不足或相關調節蛋白（如ApoC-II）功能缺陷，導緻乳糜微粒無法正常分解。遺傳性因素占主導，包括家族性乳糜微粒血症綜合征（FCS），由LPL、_APOC2_等基因突變引起。繼發性因素可見于未控制的糖尿病、甲狀腺功能減退或某些藥物反應。

臨床表現

典型症狀包括反複發作的急性胰腺炎（血清甘油三酯＞11.3 mmol/L時風險顯著增加）、腹痛性危象及皮膚黃瘤。約80%患者伴隨肝脾腫大，兒童病例可能出現發育遲緩。

診斷與治療

診斷依據包括：

1. 空腹血清呈乳糜狀（"milky"外觀）
2. 甘油三酯水平＞10 mmol/L
3. 基因檢測确認相關突變

   治療采用極低脂飲食（脂肪攝入＜20g/日），配合貝特類藥物或ω-3脂肪酸。2023年新型基因療法（如ANGPTL3抑制劑）在臨床試驗中顯示可降低90%的甘油三酯水平。

權威參考資料

1. 美國國家醫學圖書館遺傳學數據庫：Familial Chylomicronemia Syndrome
2. 《新英格蘭醫學雜志》脂代謝專題：Hypertriglyceridemia Management
3. 歐洲動脈硬化學會診療指南：EAS Consensus Statement

網絡擴展資料

hyperchylomicronemia（高乳糜微粒血症）是一個醫學術語，由三部分構成：

• hyper-（前綴）：表示“過度”或“異常增高”
• chylomicron（乳糜微粒）：小腸合成的脂蛋白顆粒，負責運輸飲食中的甘油三酯和膽固醇
• -emia（後綴）：表示“血液中的狀态”

綜合解釋

該詞指血液中乳糜微粒濃度顯著升高的病理狀态，通常與脂質代謝異常相關。常見于以下情況：

1. 遺傳性疾病：如家族性乳糜微粒血症綜合征（FCS），因脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏導緻乳糜微粒無法正常分解。
2. 繼發性因素：未控制的糖尿病、甲狀腺功能減退或酗酒等可能誘發此症。

發音與拼寫注意

• 英式音标：/haɪpətʃɪləʊmaɪkrəʊ'niːmiə/
• 美式音标：/haɪpətʃɪloʊmaɪkroʊ'niːmiə/
• 易混淆拼寫：需注意與hyperchromic macrocytic anemia（高色大紅細胞性貧血，與紅細胞異常相關）區分。

臨床意義

患者可能出現腹痛、胰腺炎或皮膚黃色瘤等症狀，需通過血脂檢測和基因分析确診。治療包括低脂飲食、藥物幹預（如貝特類）等。

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