hyperchylomicronemia是什么意思，hyperchylomicronemia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

高乳糜微粒血症（hyperchylomicronemia）是一种以血液中乳糜微粒异常升高为特征的脂代谢紊乱疾病。乳糜微粒是由肠道合成的脂蛋白颗粒，主要负责膳食中甘油三酯的运输。

核心机制与病因

该疾病主要源于脂蛋白脂肪酶（LPL）活性不足或相关调节蛋白（如ApoC-II）功能缺陷，导致乳糜微粒无法正常分解。遗传性因素占主导，包括家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），由LPL、_APOC2_等基因突变引起。继发性因素可见于未控制的糖尿病、甲状腺功能减退或某些药物反应。

临床表现

典型症状包括反复发作的急性胰腺炎（血清甘油三酯＞11.3 mmol/L时风险显著增加）、腹痛性危象及皮肤黄瘤。约80%患者伴随肝脾肿大，儿童病例可能出现发育迟缓。

诊断与治疗

诊断依据包括：

1. 空腹血清呈乳糜状（"milky"外观）
2. 甘油三酯水平＞10 mmol/L
3. 基因检测确认相关突变

   治疗采用极低脂饮食（脂肪摄入＜20g/日），配合贝特类药物或ω-3脂肪酸。2023年新型基因疗法（如ANGPTL3抑制剂）在临床试验中显示可降低90%的甘油三酯水平。

权威参考资料

1. 美国国家医学图书馆遗传学数据库：Familial Chylomicronemia Syndrome
2. 《新英格兰医学杂志》脂代谢专题：Hypertriglyceridemia Management
3. 欧洲动脉硬化学会诊疗指南：EAS Consensus Statement

网络扩展资料

hyperchylomicronemia（高乳糜微粒血症）是一个医学术语，由三部分构成：

• hyper-（前缀）：表示“过度”或“异常增高”
• chylomicron（乳糜微粒）：小肠合成的脂蛋白颗粒，负责运输饮食中的甘油三酯和胆固醇
• -emia（后缀）：表示“血液中的状态”

综合解释

该词指血液中乳糜微粒浓度显著升高的病理状态，通常与脂质代谢异常相关。常见于以下情况：

1. 遗传性疾病：如家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），因脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致乳糜微粒无法正常分解。
2. 继发性因素：未控制的糖尿病、甲状腺功能减退或酗酒等可能诱发此症。

发音与拼写注意

• 英式音标：/haɪpətʃɪləʊmaɪkrəʊ'niːmiə/
• 美式音标：/haɪpətʃɪloʊmaɪkroʊ'niːmiə/
• 易混淆拼写：需注意与hyperchromic macrocytic anemia（高色大红细胞性贫血，与红细胞异常相关）区分。

临床意义

患者可能出现腹痛、胰腺炎或皮肤黄色瘤等症状，需通过血脂检测和基因分析确诊。治疗包括低脂饮食、药物干预（如贝特类）等。

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