
全身骨硬化
Holosteosclerosis是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病,其名稱來源于希臘語詞根:
該疾病屬于骨硬化症的一種亞型,主要表現為骨密度增高、骨髓腔狹窄以及骨骼脆性增加,可能伴隨骨折風險升高、貧血或神經壓迫症狀(如視神經萎縮)。病因與基因突變相關,例如LRP5基因的異常表達可能影響骨代謝平衡,導緻成骨細胞過度活躍或破骨細胞功能缺陷。
診斷需結合影像學檢查(如X射線顯示骨皮質增厚)和基因檢測。治療以對症支持為主,包括鈣劑調節、疼痛管理和手術矯正畸形。目前國際罕見病研究組織(National Organization for Rare Disorders)及《骨骼系統遺傳性疾病》專著均将其列為重點研究疾病。
“Holosteosclerosis”是一個醫學術語,由希臘語詞根組合而成,具體含義如下:
詞根解析
整體含義
組合後,“holosteosclerosis”指全身骨骼的異常硬化現象,即全身骨硬化。這類疾病通常與骨骼代謝異常或遺傳性骨病相關,可能導緻骨髓腔縮小、造血功能受損等問題。
醫學背景
雖然該術語未被廣泛收錄于常見醫學詞典,但根據詞根可推斷其描述一種累及全身骨骼的硬化狀态,可能與罕見的骨代謝疾病(如石骨症)或遺傳性骨病有關。具體病理機制需結合臨床診斷進一步确認。
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