
全身骨硬化
Holosteosclerosis是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病,其名称来源于希腊语词根:
该疾病属于骨硬化症的一种亚型,主要表现为骨密度增高、骨髓腔狭窄以及骨骼脆性增加,可能伴随骨折风险升高、贫血或神经压迫症状(如视神经萎缩)。病因与基因突变相关,例如LRP5基因的异常表达可能影响骨代谢平衡,导致成骨细胞过度活跃或破骨细胞功能缺陷。
诊断需结合影像学检查(如X射线显示骨皮质增厚)和基因检测。治疗以对症支持为主,包括钙剂调节、疼痛管理和手术矫正畸形。目前国际罕见病研究组织(National Organization for Rare Disorders)及《骨骼系统遗传性疾病》专著均将其列为重点研究疾病。
“Holosteosclerosis”是一个医学术语,由希腊语词根组合而成,具体含义如下:
词根解析
整体含义
组合后,“holosteosclerosis”指全身骨骼的异常硬化现象,即全身骨硬化。这类疾病通常与骨骼代谢异常或遗传性骨病相关,可能导致骨髓腔缩小、造血功能受损等问题。
医学背景
虽然该术语未被广泛收录于常见医学词典,但根据词根可推断其描述一种累及全身骨骼的硬化状态,可能与罕见的骨代谢疾病(如石骨症)或遗传性骨病有关。具体病理机制需结合临床诊断进一步确认。
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