hexosaminidase是什麼意思，hexosaminidase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

Hexosaminidase（己糖胺酶）是一類參與糖脂代謝的溶酶體酶，主要功能是催化N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc）或N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）從糖脂、糖蛋白及多糖鍊末端的β-連接中水解移除。該酶在神經細胞脂質代謝中尤為重要，其活性缺失會導緻鞘脂類物質在細胞内異常積累，引發溶酶體貯積症。

在人體中，己糖胺酶存在兩種主要同工酶：

1. Hexosaminidase A（Hex A）：由α和β亞基組成，特異性分解GM2神經節苷脂，缺乏該酶會導緻泰-薩克斯病（Tay-Sachs disease），表現為進行性神經退化。
2. Hexosaminidase B（Hex B）：僅含β亞基，主要降解糖脂中的寡糖鍊，其缺陷與Sandhoff病相關，症狀涵蓋神經和内髒損傷。

臨床檢測己糖胺酶活性常采用熒光底物法或質譜分析，用于新生兒篩查及攜帶者診斷。目前針對相關遺傳病的治療研究聚焦于酶替代療法（ERT）和基因編輯技術，例如通過腺相關病毒載體遞送正常HEXA基因。

權威參考資料：

• 遺傳代謝病機制：《Lysosomal Storage Disorders: Principles and Practice》
• 酶學功能驗證：《Journal of Biological Chemistry, Vol. 298(3)》
• 臨床診療指南：《American College of Medical Genetics Technical Standard》

網絡擴展資料

hexosaminidase（己糖胺酶/氨基己糖苷酶）是一種與糖脂代謝相關的酶，以下是詳細解釋：

1. 基本定義
   該詞由“hexose（己糖）”“amine（胺）”和“-idase（酶後綴）”組成，屬于生化領域術語，主要功能是催化糖脂分子中N-乙酰氨基己糖苷鍵的水解反應。

2. 發音與拼寫

   • 英式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
   • 美式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
     發音重音在第二個音節，常見縮寫為Hex。

3. 生物學功能與類型

   • 主要作用：參與神經節苷脂代謝，幫助分解細胞内的糖脂類物質。
   • 亞型分類：
     • Hexosaminidase A（HEXA）：由α和β亞基組成，基因位于15號染色體，功能缺失會導緻泰-薩克斯病（Tay-Sachs disease）。
     • Hexosaminidase B（HEXB）：由兩個β亞基組成，基因位于5號染色體，缺陷與桑德霍夫病相關。

4. 臨床應用
   醫學檢測中常通過測量hexosaminidase A與總酶活性比值來診斷遺傳代謝疾病，例如泰-薩克斯病的篩查。

5. 相關擴展
   該酶的同義詞包括beta-hexosaminidase、N-acetyl-beta-D-hexosaminidase等，其活性檢測對新生兒遺傳病早期幹預有重要意義。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】