hexosaminidase是什麼意思，hexosaminidase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. [生化] 己糖胺酶，氨基己糖苷酶

Hexosaminidase（己糖胺酶）是一類參與糖脂代謝的溶酶體酶，主要功能是催化N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc）或N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）從糖脂、糖蛋白及多糖鍊末端的β-連接中水解移除。該酶在神經細胞脂質代謝中尤為重要，其活性缺失會導緻鞘脂類物質在細胞内異常積累，引發溶酶體貯積症。

在人體中，己糖胺酶存在兩種主要同工酶：

Hexosaminidase A（Hex A）：由α和β亞基組成，特異性分解GM2神經節苷脂，缺乏該酶會導緻泰-薩克斯病（Tay-Sachs disease），表現為進行性神經退化。
Hexosaminidase B（Hex B）：僅含β亞基，主要降解糖脂中的寡糖鍊，其缺陷與Sandhoff病相關，症狀涵蓋神經和内髒損傷。

臨床檢測己糖胺酶活性常采用熒光底物法或質譜分析，用于新生兒篩查及攜帶者診斷。目前針對相關遺傳病的治療研究聚焦于酶替代療法（ERT）和基因編輯技術，例如通過腺相關病毒載體遞送正常HEXA基因。

權威參考資料：

hexosaminidase（己糖胺酶/氨基己糖苷酶）是一種與糖脂代謝相關的酶，以下是詳細解釋：

基本定義
該詞由“hexose（己糖）”“amine（胺）”和“-idase（酶後綴）”組成，屬于生化領域術語，主要功能是催化糖脂分子中N-乙酰氨基己糖苷鍵的水解反應。
發音與拼寫
- 英式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
- 美式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
  發音重音在第二個音節，常見縮寫為Hex。
生物學功能與類型
- 主要作用：參與神經節苷脂代謝，幫助分解細胞内的糖脂類物質。
- 亞型分類：
  - Hexosaminidase A（HEXA）：由α和β亞基組成，基因位于15號染色體，功能缺失會導緻泰-薩克斯病（Tay-Sachs disease）。
  - Hexosaminidase B（HEXB）：由兩個β亞基組成，基因位于5號染色體，缺陷與桑德霍夫病相關。
臨床應用
醫學檢測中常通過測量hexosaminidase A與總酶活性比值來診斷遺傳代謝疾病，例如泰-薩克斯病的篩查。
相關擴展
該酶的同義詞包括beta-hexosaminidase、N-acetyl-beta-D-hexosaminidase等，其活性檢測對新生兒遺傳病早期幹預有重要意義。