hexosaminidase是什么意思，hexosaminidase的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Hexosaminidase（己糖胺酶）是一类参与糖脂代谢的溶酶体酶，主要功能是催化N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc）或N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）从糖脂、糖蛋白及多糖链末端的β-连接中水解移除。该酶在神经细胞脂质代谢中尤为重要，其活性缺失会导致鞘脂类物质在细胞内异常积累，引发溶酶体贮积症。

在人体中，己糖胺酶存在两种主要同工酶：

1. Hexosaminidase A（Hex A）：由α和β亚基组成，特异性分解GM2神经节苷脂，缺乏该酶会导致泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease），表现为进行性神经退化。
2. Hexosaminidase B（Hex B）：仅含β亚基，主要降解糖脂中的寡糖链，其缺陷与Sandhoff病相关，症状涵盖神经和内脏损伤。

临床检测己糖胺酶活性常采用荧光底物法或质谱分析，用于新生儿筛查及携带者诊断。目前针对相关遗传病的治疗研究聚焦于酶替代疗法（ERT）和基因编辑技术，例如通过腺相关病毒载体递送正常HEXA基因。

权威参考资料：

• 遗传代谢病机制：《Lysosomal Storage Disorders: Principles and Practice》
• 酶学功能验证：《Journal of Biological Chemistry, Vol. 298(3)》
• 临床诊疗指南：《American College of Medical Genetics Technical Standard》

网络扩展资料

hexosaminidase（己糖胺酶/氨基己糖苷酶）是一种与糖脂代谢相关的酶，以下是详细解释：

1. 基本定义
   该词由“hexose（己糖）”“amine（胺）”和“-idase（酶后缀）”组成，属于生化领域术语，主要功能是催化糖脂分子中N-乙酰氨基己糖苷键的水解反应。

2. 发音与拼写

   • 英式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
   • 美式音标：/heksə'mɪnɪdeɪs/
     发音重音在第二个音节，常见缩写为Hex。

3. 生物学功能与类型

   • 主要作用：参与神经节苷脂代谢，帮助分解细胞内的糖脂类物质。
   • 亚型分类：
     • Hexosaminidase A（HEXA）：由α和β亚基组成，基因位于15号染色体，功能缺失会导致泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease）。
     • Hexosaminidase B（HEXB）：由两个β亚基组成，基因位于5号染色体，缺陷与桑德霍夫病相关。

4. 临床应用
   医学检测中常通过测量hexosaminidase A与总酶活性比值来诊断遗传代谢疾病，例如泰-萨克斯病的筛查。

5. 相关扩展
   该酶的同义词包括beta-hexosaminidase、N-acetyl-beta-D-hexosaminidase等，其活性检测对新生儿遗传病早期干预有重要意义。

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