hemoglobinopathy是什麼意思，hemoglobinopathy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是一組由血紅蛋白分子結構異常或合成障礙引起的遺傳性血液疾病，主要影響紅細胞的攜氧能力及穩定性。根據緻病機制，通常分為兩類：

1. 血紅蛋白結構變異

   典型代表為鐮刀型細胞貧血症，因β-珠蛋白基因突變導緻血紅蛋白S（HbS）異常，紅細胞在低氧環境下形成鐮刀狀，引發血管阻塞和溶血性貧血。美國國立衛生研究院（NIH）研究指出，該病多發于非洲及地中海裔人群（來源：www.nih.gov/hemoglobin-disorders）。

2. 珠蛋白合成障礙

   即地中海貧血，由α或β珠蛋白鍊合成減少引起。α地中海貧血重症患者可能出現胎兒水腫綜合征，而β地中海貧血患者需長期輸血治療。世界衛生組織（WHO）統計顯示，全球約5%人口攜帶地中海貧血基因（來源：www.who.int/blood-disorders）。

該病的診斷依賴血紅蛋白電泳、基因檢測及血常規分析，治療方案包括造血幹細胞移植、輸血去鐵治療及基因療法。中國《罕見病診療指南》将血紅蛋白病納入優先防治疾病目錄，強調産前篩查的重要性（來源：www.nhc.gov.cn/rare-diseases）。

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hemoglobinopathy（血紅蛋白病）是遺傳性血液疾病，主要因血紅蛋白結構異常或珠蛋白合成障礙導緻。以下是詳細解釋：

1.定義與分類

• 定義：血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子結構異常（如氨基酸替換）或珠蛋白肽鍊合成速率異常（如地中海貧血）引起的疾病。
• 分類：
  • 異常血紅蛋白病：血紅蛋白分子結構異常，例如HbS（鐮狀細胞貧血）、HbM病（高鐵血紅蛋白症）。
  • 珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）：α或β珠蛋白鍊合成減少或缺失，導緻溶血性貧血。

2.病因與遺傳機制

• 基因突變：多為珠蛋白基因突變，包括單個堿基置換（如錯義突變、無義突變）或移碼突變。
• 遺傳模式：常染色體隱性遺傳，部分為顯性（如HbM病）。

3.臨床表現

• 溶血性貧血：紅細胞易破裂，表現為黃疸、乏力等。
• 組織缺氧或紫绀：異常血紅蛋白影響氧運輸，如HbM病導緻青紫。
• 其他症狀：脾腫大、骨骼畸形（重型地中海貧血）等。

4.診斷與治療

• 實驗室檢查：血紅蛋白電泳、基因檢測。
• 治療：輸血、鐵螯合劑（地中海貧血），嚴重病例需骨髓移植。

發音與詞源

• 發音：英式音标為/hiːməʊgləʊbɪ'nɒpəθɪ/，美式發音類似。
• 詞源：由“hemoglobin”（血紅蛋白）和希臘詞綴“-pathy”（疾病）組成。

如需更完整信息，可參考權威醫學詞典或遺傳學文獻。

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