hemoglobinopathy是什么意思，hemoglobinopathy的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是一组由血红蛋白分子结构异常或合成障碍引起的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的携氧能力及稳定性。根据致病机制，通常分为两类：

1. 血红蛋白结构变异

   典型代表为镰刀型细胞贫血症，因β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白S（HbS）异常，红细胞在低氧环境下形成镰刀状，引发血管阻塞和溶血性贫血。美国国立卫生研究院（NIH）研究指出，该病多发于非洲及地中海裔人群（来源：www.nih.gov/hemoglobin-disorders）。

2. 珠蛋白合成障碍

   即地中海贫血，由α或β珠蛋白链合成减少引起。α地中海贫血重症患者可能出现胎儿水肿综合征，而β地中海贫血患者需长期输血治疗。世界卫生组织（WHO）统计显示，全球约5%人口携带地中海贫血基因（来源：www.who.int/blood-disorders）。

该病的诊断依赖血红蛋白电泳、基因检测及血常规分析，治疗方案包括造血干细胞移植、输血去铁治疗及基因疗法。中国《罕见病诊疗指南》将血红蛋白病纳入优先防治疾病目录，强调产前筛查的重要性（来源：www.nhc.gov.cn/rare-diseases）。

网络扩展资料

hemoglobinopathy（血红蛋白病）是遗传性血液疾病，主要因血红蛋白结构异常或珠蛋白合成障碍导致。以下是详细解释：

1.定义与分类

• 定义：血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常（如氨基酸替换）或珠蛋白肽链合成速率异常（如地中海贫血）引起的疾病。
• 分类：
  • 异常血红蛋白病：血红蛋白分子结构异常，例如HbS（镰状细胞贫血）、HbM病（高铁血红蛋白症）。
  • 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）：α或β珠蛋白链合成减少或缺失，导致溶血性贫血。

2.病因与遗传机制

• 基因突变：多为珠蛋白基因突变，包括单个碱基置换（如错义突变、无义突变）或移码突变。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传，部分为显性（如HbM病）。

3.临床表现

• 溶血性贫血：红细胞易破裂，表现为黄疸、乏力等。
• 组织缺氧或紫绀：异常血红蛋白影响氧运输，如HbM病导致青紫。
• 其他症状：脾肿大、骨骼畸形（重型地中海贫血）等。

4.诊断与治疗

• 实验室检查：血红蛋白电泳、基因检测。
• 治疗：输血、铁螯合剂（地中海贫血），严重病例需骨髓移植。

发音与词源

• 发音：英式音标为/hiːməʊgləʊbɪ'nɒpəθɪ/，美式发音类似。
• 词源：由“hemoglobin”（血红蛋白）和希腊词缀“-pathy”（疾病）组成。

如需更完整信息，可参考权威医学词典或遗传学文献。

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