
n. 血卟啉尿
Hematoporphyrinuria(血卟啉尿症)是尿液中含有過量血卟啉的病理現象,屬于卟啉代謝異常疾病的一種。血卟啉是血紅蛋白分解過程中的中間産物,正常情況下僅微量存在于尿液中。當機體因遺傳缺陷、重金屬中毒(如鉛中毒)或肝髒疾病導緻卟啉代謝酶活性異常時,血卟啉會在體内蓄積并通過腎髒排出,形成特征性的葡萄酒色或琥珀色尿液。
該病症常伴隨光敏感性皮炎、腹痛或神經系統症狀,需通過高效液相色譜法檢測尿卟啉譜進行确診。治療策略需根據病因制定,例如鉛中毒患者需使用金屬螯合劑,而遺傳性卟啉症可采用血紅素制劑進行替代治療。目前美國國立生物技術信息中心(NCBI)的基因數據庫收錄了多種與卟啉代謝相關的基因突變信息,為臨床診斷提供分子生物學依據。
hematoporphyrinuria(血卟啉尿症)是一個醫學術語,其含義和相關信息可總結如下:
該詞由三部分構成:
通常與卟啉代謝障礙相關,可能由以下原因導緻:
患者可能出現:
診斷依賴尿液卟啉檢測,治療需針對原發病因:
該術語在臨床中使用頻率較低,更多以“卟啉尿症(porphyrinuria)”或具體卟啉症類型(如急性肝性卟啉症)表述。建議有相關症狀者咨詢血液科或遺傳代謝科醫生進行專業評估。
(注:以上信息綜合自詞典定義及醫學術語解析,具體臨床應用請以最新醫學指南為準。)
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