hematochromatosis是什麼意思，hematochromatosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

血色素沉着症（Hemochromatosis）是一種因機體鐵代謝異常導緻鐵元素在體内過度沉積的遺傳性疾病。該病主要與調控鐵吸收的基因突變有關，過量鐵沉積在肝髒、心髒、胰腺等器官中，可引發器官功能損害甚至衰竭。

1.定義與核心機制

血色素沉着症是因基因突變（主要為HFE基因）導緻腸道鐵吸收調節失效，機體持續吸收過量的鐵。正常情況下，人體通過激素鐵調素（hepcidin）控制鐵吸收量，但患者因基因缺陷導緻鐵調素分泌不足或功能異常，使鐵吸收失控。過量鐵以含鐵血黃素等形式沉積在組織中，造成氧化損傷。

2.病因與遺傳特征

• 遺傳模式：約80%的病例由HFE基因的C282Y純合突變引起，屬常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者，子女患病概率為25% 。
• 繼發性因素：長期輸血、慢性肝病或某些貧血也可能導緻鐵過載，但此類情況稱為“繼發性鐵過載”，而非遺傳性血色素沉着症。

3.臨床表現與診斷

• 症狀：早期表現為疲勞、關節痛；晚期因器官損傷出現肝硬化、糖尿病（“青銅色糖尿病”）、心力衰竭及皮膚色素沉着（灰褐色）。
• 診斷方法：
  • 血液檢測：轉鐵蛋白飽和度（TSAT）>45%和血清鐵蛋白升高是重要指标。
  • 基因檢測：确認HFE基因突變。
  • 肝活檢或MRI：評估肝髒鐵沉積程度及纖維化情況。

4.治療與管理

核心療法為靜脈放血術（Phlebotomy），每周抽取500ml血液（相當于200-250mg鐵），直至鐵蛋白降至50-100ng/mL，後轉為維持治療（每2-4個月放血一次）。放血可有效清除多餘鐵并預防器官損傷。對于無法放血者，可采用鐵螯合劑（如地拉羅司）。患者需終身監測鐵蛋白水平并避免維生素C補充劑（促進鐵吸收）。

權威參考來源：

1. 美國國家醫學圖書館 - 遺傳性血色素沉着症
2. 梅奧診所 - 血色素沉着症概述
3. 約翰霍普金斯醫學院 - 血色素沉着症治療指南

網絡擴展資料

“hematochromatosis”可能為“hemochromatosis”或“hemachromatosis”的拼寫變體，其正确醫學術語為血色病（或稱血色素沉着症）。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

血色病是一種鐵代謝障礙疾病，主要表現為體内鐵質過度沉積于肝髒、心髒、胰腺等器官，導緻組織損傷和功能障礙。病因包括：

• 遺傳因素：常染色體隱性遺傳導緻小腸吸收鐵過多。
• 後天因素：長期高鐵飲食、反複輸血或地中海貧血等疾病引發的鐵利用障礙。

2.症狀與影響

鐵沉積可引發器官纖維化及功能損害，常見并發症包括：

• 肝硬化、糖尿病（因胰腺受損，又稱“青銅色糖尿病”）；
• 心肌病（鐵離子浸潤心肌導緻）；
• 皮膚色素沉着，呈青銅色。

3.相關術語區分

• Chromatosis：泛指色素沉着，不特指鐵代謝異常。
• Histochromatosis：組織着色病，涉及局部組織色素沉積，病因可能與血色病不同。

4.治療與建議

需通過放血療法、鐵螯合劑降低體内鐵含量，并定期監測器官功能。若存在疑似症狀，建議盡早就醫檢查。

如需更專業的醫學解釋，可參考權威醫學文獻或教材。

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