hematochromatosis是什么意思，hematochromatosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

血色素沉着症（Hemochromatosis）是一种因机体铁代谢异常导致铁元素在体内过度沉积的遗传性疾病。该病主要与调控铁吸收的基因突变有关，过量铁沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官中，可引发器官功能损害甚至衰竭。

1.定义与核心机制

血色素沉着症是因基因突变（主要为HFE基因）导致肠道铁吸收调节失效，机体持续吸收过量的铁。正常情况下，人体通过激素铁调素（hepcidin）控制铁吸收量，但患者因基因缺陷导致铁调素分泌不足或功能异常，使铁吸收失控。过量铁以含铁血黄素等形式沉积在组织中，造成氧化损伤。

2.病因与遗传特征

• 遗传模式：约80%的病例由HFE基因的C282Y纯合突变引起，属常染色体隐性遗传。若父母均为携带者，子女患病概率为25% 。
• 继发性因素：长期输血、慢性肝病或某些贫血也可能导致铁过载，但此类情况称为“继发性铁过载”，而非遗传性血色素沉着症。

3.临床表现与诊断

• 症状：早期表现为疲劳、关节痛；晚期因器官损伤出现肝硬化、糖尿病（“青铜色糖尿病”）、心力衰竭及皮肤色素沉着（灰褐色）。
• 诊断方法：
  • 血液检测：转铁蛋白饱和度（TSAT）>45%和血清铁蛋白升高是重要指标。
  • 基因检测：确认HFE基因突变。
  • 肝活检或MRI：评估肝脏铁沉积程度及纤维化情况。

4.治疗与管理

核心疗法为静脉放血术（Phlebotomy），每周抽取500ml血液（相当于200-250mg铁），直至铁蛋白降至50-100ng/mL，后转为维持治疗（每2-4个月放血一次）。放血可有效清除多余铁并预防器官损伤。对于无法放血者，可采用铁螯合剂（如地拉罗司）。患者需终身监测铁蛋白水平并避免维生素C补充剂（促进铁吸收）。

权威参考来源：

1. 美国国家医学图书馆 - 遗传性血色素沉着症
2. 梅奥诊所 - 血色素沉着症概述
3. 约翰霍普金斯医学院 - 血色素沉着症治疗指南

网络扩展资料

“hematochromatosis”可能为“hemochromatosis”或“hemachromatosis”的拼写变体，其正确医学术语为血色病（或称血色素沉着症）。以下是详细解释：

1.定义与病因

血色病是一种铁代谢障碍疾病，主要表现为体内铁质过度沉积于肝脏、心脏、胰腺等器官，导致组织损伤和功能障碍。病因包括：

• 遗传因素：常染色体隐性遗传导致小肠吸收铁过多。
• 后天因素：长期高铁饮食、反复输血或地中海贫血等疾病引发的铁利用障碍。

2.症状与影响

铁沉积可引发器官纤维化及功能损害，常见并发症包括：

• 肝硬化、糖尿病（因胰腺受损，又称“青铜色糖尿病”）；
• 心肌病（铁离子浸润心肌导致）；
• 皮肤色素沉着，呈青铜色。

3.相关术语区分

• Chromatosis：泛指色素沉着，不特指铁代谢异常。
• Histochromatosis：组织着色病，涉及局部组织色素沉积，病因可能与血色病不同。

4.治疗与建议

需通过放血疗法、铁螯合剂降低体内铁含量，并定期监测器官功能。若存在疑似症状，建议尽早就医检查。

如需更专业的医学解释，可参考权威医学文献或教材。

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