n. 多發性錯構瘤
Hamartomatosis（錯構瘤病）是一種以多發性錯構瘤形成為特征的罕見病理狀态。錯構瘤是由局部組織異常增殖形成的良性腫瘤樣病變，其特點是包含正常細胞但結構紊亂，常見于皮膚、神經系統、肺或腎髒等器官。
定義與病理機制
Hamartomatosis屬于發育異常性疾病，源于胚胎期細胞分化或組織排列異常。其發生與遺傳因素密切相關，例如_PTEN_基因突變導緻的Cowden綜合征（多發性錯構瘤綜合征）。這類疾病中，細胞增殖調控通路（如PI3K-AKT-mTOR）失調是核心機制。
臨床表現
患者通常在兒童期或成年早期出現症狀，表現為多器官受累。典型特征包括皮膚黏膜色素斑、胃腸道息肉、甲狀腺結節，以及中樞神經系統錯構瘤引起的癫痫或認知障礙。部分病例可能伴隨惡性腫瘤風險升高，如乳腺癌或甲狀腺癌。
診斷與治療
診斷需結合影像學檢查（MRI/CT）、組織活檢及基因檢測。國際共識推薦采用PHTS（PTEN Hamartoma Tumor Syndrome）診斷标準，涵蓋主要和次要臨床表現。治療以多學科管理為主，包括手術切除有症狀病竈、抗癫痫藥物和腫瘤監測。
權威參考資料：
hamartomatosis 是一個醫學術語，具體解釋如下：
詞義與發音
該詞音标為英式 [hæmɑːtə'mətəʊsɪs]，美式 [hæmɑːtə'mətoʊsɪs]，中文譯為“錯構瘤病”。錯構瘤（hamartoma）是一種由正常組織異常排列形成的良性腫瘤樣病變，而“-osis”後綴通常表示某種病理狀态或疾病，因此該詞指代多發性錯構瘤的病理現象。
醫學背景補充
錯構瘤病可能涉及多個器官，例如肺、肝等（如提到的“肝錯構瘤”“肺錯構瘤”）。但需注意，該術語在常規醫學文獻中使用頻率較低，可能屬于高度專業化詞彙或罕見病理描述。若需深入臨床信息，建議結合具體病例或查閱權威醫學詞典（如《Dorland's醫學詞典》）。
使用建議
由于搜索結果中僅提供基礎翻譯且權威性有限（為中等權威，、3為低權威），若需精準定義或臨床應用解釋，推薦通過專業醫學數據庫（如PubMed、UpToDate）進一步驗證。
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