n. 多发性错构瘤
Hamartomatosis（错构瘤病）是一种以多发性错构瘤形成为特征的罕见病理状态。错构瘤是由局部组织异常增殖形成的良性肿瘤样病变，其特点是包含正常细胞但结构紊乱，常见于皮肤、神经系统、肺或肾脏等器官。
定义与病理机制
Hamartomatosis属于发育异常性疾病，源于胚胎期细胞分化或组织排列异常。其发生与遗传因素密切相关，例如_PTEN_基因突变导致的Cowden综合征（多发性错构瘤综合征）。这类疾病中，细胞增殖调控通路（如PI3K-AKT-mTOR）失调是核心机制。
临床表现
患者通常在儿童期或成年早期出现症状，表现为多器官受累。典型特征包括皮肤黏膜色素斑、胃肠道息肉、甲状腺结节，以及中枢神经系统错构瘤引起的癫痫或认知障碍。部分病例可能伴随恶性肿瘤风险升高，如乳腺癌或甲状腺癌。
诊断与治疗
诊断需结合影像学检查（MRI/CT）、组织活检及基因检测。国际共识推荐采用PHTS（PTEN Hamartoma Tumor Syndrome）诊断标准，涵盖主要和次要临床表现。治疗以多学科管理为主，包括手术切除有症状病灶、抗癫痫药物和肿瘤监测。
权威参考资料：
hamartomatosis 是一个医学术语，具体解释如下：
词义与发音
该词音标为英式 [hæmɑːtə'mətəʊsɪs]，美式 [hæmɑːtə'mətoʊsɪs]，中文译为“错构瘤病”。错构瘤（hamartoma）是一种由正常组织异常排列形成的良性肿瘤样病变，而“-osis”后缀通常表示某种病理状态或疾病，因此该词指代多发性错构瘤的病理现象。
医学背景补充
错构瘤病可能涉及多个器官，例如肺、肝等（如提到的“肝错构瘤”“肺错构瘤”）。但需注意，该术语在常规医学文献中使用频率较低，可能属于高度专业化词汇或罕见病理描述。若需深入临床信息，建议结合具体病例或查阅权威医学词典（如《Dorland's医学词典》）。
使用建议
由于搜索结果中仅提供基础翻译且权威性有限（为中等权威，、3为低权威），若需精准定义或临床应用解释，推荐通过专业医学数据库（如PubMed、UpToDate）进一步验证。
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