glycinemia是什麼意思，glycinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

甘氨酸血症（Glycinemia）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要因體内甘氨酸代謝異常導緻其在血液或組織中積累。該病可分為兩種類型：非酮症型高甘氨酸血症（NKH）和酮症型高甘氨酸血症，其中NKH更為常見且嚴重。

1. 疾病機制與分類

   非酮症型高甘氨酸血症由甘氨酸裂解系統（GCS）的酶缺陷引起，導緻甘氨酸無法正常分解為其他代謝産物。此類型與基因GLDC、AMT或GCSH的突變相關，呈常染色體隱性遺傳。而酮症型通常由丙酸血症或甲基丙二酸血症等有機酸代謝病繼發，伴隨酮症酸中毒。

2. 臨床表現

   典型症狀包括新生兒期嚴重的嗜睡、肌張力低下、癫痫發作及呼吸暫停。部分患者可能出現發育遲緩、智力障礙及運動功能障礙。NKH患者症狀通常在出生後48小時内顯現，且病情進展迅速。

3. 診斷方法

   确診需通過血液和腦脊液中甘氨酸水平檢測，并輔以基因檢測明确突變位點。串聯質譜技術（MS/MS）在新生兒篩查中可輔助早期發現，但需結合臨床表現與其他代謝指标綜合判斷。

4. 治療與管理

   目前尚無根治方法，治療以對症支持為主。苯甲酸鈉和右美沙芬可用于降低甘氨酸濃度及調節神經系統興奮性。嚴重病例需依賴抗癫痫藥物和呼吸支持。飲食調整對部分患者可能有限改善作用。

來源：美國國家醫學圖書館（PubMed）、遺傳與罕見病信息中心（GARD）、默克手冊（Merck Manuals）。

網絡擴展資料

“Glycinemia”（甘氨酸血症）是指血液中甘氨酸（一種非必需氨基酸）濃度異常升高的病理狀态，通常與遺傳性代謝缺陷相關。以下是詳細解釋：

1.定義與類型

• 非酮症性高甘氨酸血症（NKH）：最常見類型，因甘氨酸裂解系統（GCS）酶缺陷導緻甘氨酸無法正常分解，在血液和腦脊液中積累。
• 酮症性高甘氨酸血症：較少見，可能與有機酸代謝障礙（如丙酸血症）相關，伴隨酮症酸中毒。

2.病因

• 基因突變：如GLDC、AMT或GCSH基因突變導緻甘氨酸裂解酶功能缺失。
• 常染色體隱性遺傳：父母各攜帶一個缺陷基因，子代有25%患病風險。

3.臨床表現

• 新生兒期症狀：肌張力低下、嗜睡、喂養困難、呼吸暫停、癫痫發作。
• 長期影響：嚴重智力障礙、運動功能障礙、反複抽搐。

4.診斷方法

• 生化檢測：血液和腦脊液中甘氨酸濃度顯著升高（腦脊液/血漿比值>0.08提示NKH）。
• 基因檢測：确認緻病基因突變。
• 産前診斷：通過羊水細胞或絨毛膜取樣分析基因。

5.治療與管理

• 對症治療：抗癫痫藥物控制抽搐，呼吸支持。
• 代謝幹預：苯甲酸鈉降低血氨，限制蛋白質攝入以減少甘氨酸生成。
• 實驗性療法：NMDA受體拮抗劑（如右美沙芬）可能緩解神經毒性，但療效有限。

注意區分

• Glycinuria（甘氨酸尿症）：尿中甘氨酸排洩增多，通常因腎小管重吸收障礙引起，與血液濃度無關。

提示：若需具體病例或最新研究進展，建議通過醫學數據庫（如PubMed）進一步查閱。

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