glycinemia是什么意思，glycinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

甘氨酸血症（Glycinemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内甘氨酸代谢异常导致其在血液或组织中积累。该病可分为两种类型：非酮症型高甘氨酸血症（NKH）和酮症型高甘氨酸血症，其中NKH更为常见且严重。

1. 疾病机制与分类

   非酮症型高甘氨酸血症由甘氨酸裂解系统（GCS）的酶缺陷引起，导致甘氨酸无法正常分解为其他代谢产物。此类型与基因GLDC、AMT或GCSH的突变相关，呈常染色体隐性遗传。而酮症型通常由丙酸血症或甲基丙二酸血症等有机酸代谢病继发，伴随酮症酸中毒。

2. 临床表现

   典型症状包括新生儿期严重的嗜睡、肌张力低下、癫痫发作及呼吸暂停。部分患者可能出现发育迟缓、智力障碍及运动功能障碍。NKH患者症状通常在出生后48小时内显现，且病情进展迅速。

3. 诊断方法

   确诊需通过血液和脑脊液中甘氨酸水平检测，并辅以基因检测明确突变位点。串联质谱技术（MS/MS）在新生儿筛查中可辅助早期发现，但需结合临床表现与其他代谢指标综合判断。

4. 治疗与管理

   目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。苯甲酸钠和右美沙芬可用于降低甘氨酸浓度及调节神经系统兴奋性。严重病例需依赖抗癫痫药物和呼吸支持。饮食调整对部分患者可能有限改善作用。

来源：美国国家医学图书馆（PubMed）、遗传与罕见病信息中心（GARD）、默克手册（Merck Manuals）。

网络扩展资料

“Glycinemia”（甘氨酸血症）是指血液中甘氨酸（一种非必需氨基酸）浓度异常升高的病理状态，通常与遗传性代谢缺陷相关。以下是详细解释：

1.定义与类型

• 非酮症性高甘氨酸血症（NKH）：最常见类型，因甘氨酸裂解系统（GCS）酶缺陷导致甘氨酸无法正常分解，在血液和脑脊液中积累。
• 酮症性高甘氨酸血症：较少见，可能与有机酸代谢障碍（如丙酸血症）相关，伴随酮症酸中毒。

2.病因

• 基因突变：如GLDC、AMT或GCSH基因突变导致甘氨酸裂解酶功能缺失。
• 常染色体隐性遗传：父母各携带一个缺陷基因，子代有25%患病风险。

3.临床表现

• 新生儿期症状：肌张力低下、嗜睡、喂养困难、呼吸暂停、癫痫发作。
• 长期影响：严重智力障碍、运动功能障碍、反复抽搐。

4.诊断方法

• 生化检测：血液和脑脊液中甘氨酸浓度显著升高（脑脊液/血浆比值>0.08提示NKH）。
• 基因检测：确认致病基因突变。
• 产前诊断：通过羊水细胞或绒毛膜取样分析基因。

5.治疗与管理

• 对症治疗：抗癫痫药物控制抽搐，呼吸支持。
• 代谢干预：苯甲酸钠降低血氨，限制蛋白质摄入以减少甘氨酸生成。
• 实验性疗法：NMDA受体拮抗剂（如右美沙芬）可能缓解神经毒性，但疗效有限。

注意区分

• Glycinuria（甘氨酸尿症）：尿中甘氨酸排泄增多，通常因肾小管重吸收障碍引起，与血液浓度无关。

提示：若需具体病例或最新研究进展，建议通过医学数据库（如PubMed）进一步查阅。

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