基因缺失；基因删除（多餘基因的除去）
Conclusion GSTM1 gene deletion is not related to senile cataract formation.
結論GSTM 1基因缺失與老年性白内障的發生缺乏顯著關系。
It is also improved M and NS genes by a site mutation and a gene deletion method.
通過點變異和基因删除方法對M和NS基因進行改進；
The PMP22 gene deletion detected by gene diagnosis is the golden criterion for the diagnosis of HNPP.
結論電生理檢查對HNPP的診斷很重要，基因檢測發現PMP22基因缺失是診斷HNPP的金标準。
Conclusion There is no difference in frequency of CYP2A6 gene deletion between lung cancer cases and controls.
結論CYP2A6突變基因在肺癌組及對照組中的頻率分布沒有差異。
Dual FISH technique provides specific, sensitive and direct evidence for molecular cytogenetic evaluation of gene deletion in tumors.
雙色FISH技術為評估基因的缺失提供了特異、敏感、直觀的分子細胞遺傳學證據。
基因缺失（gene deletion）是指基因組中特定DNA序列被永久移除的遺傳學現象，屬于基因突變的一種類型。它可能發生在單個堿基對、整個基因或更大染色體片段的尺度上，導緻遺傳信息的丢失。以下是其核心機制和生物學意義的詳細解釋：
細胞進行DNA複制或損傷修複時，非同源末端連接（NHEJ）等修複機制可能錯誤連接斷裂的DNA末端，導緻片段丢失。例如，輻射或化學誘變劑引發的雙鍊斷裂若修複異常，可造成缺失突變。
染色體間錯誤的重組事件（如減數分裂中的不等交換）可能使特定區域被删除。囊性纖維化（CF）患者中常見的CFTR基因3堿基缺失（ΔF508）即源于此類機制，導緻蛋白質功能喪失。
基因缺失直接破壞基因功能，引發多種疾病。如迪謝内肌營養不良症（DMD）患者中，DMD基因的大片段缺失導緻抗肌萎縮蛋白缺失，進行性肌肉退化。
科學家通過CRISPR-Cas9等技術定向删除基因（如敲除小鼠模型），驗證基因在發育或代謝中的功能。例如，p53基因缺失的小鼠腫瘤發生率顯著升高，證實其抑癌作用。
某些缺失可能賦予生存優勢。人類進化中，MYH16基因（控制颌肌發育）的缺失與腦容量增大相關，反映了自然選擇對表型的影響。
Gene Deletion and Human Disease （基因突變概述）
基因缺失既是疾病誘因，也是生命演化與生物技術研究的核心對象。其分子機制的解析為精準醫療提供了理論基礎，而人工誘導缺失的技術革新持續推動功能基因組學發展。
Gene deletion（基因缺失）是指DNA序列中一個或多個核苷酸的永久性丢失，屬于基因突變的一種重要類型。以下是詳細解釋：
1. 分子機制 在染色體複制或修複過程中，DNA鍊可能因化學損傷、輻射或複制錯誤發生斷裂。當細胞未能正确修複時，這部分基因片段會被永久移除。例如，非同源末端連接錯誤可能導緻大片段缺失（）。
2. 生物學影響
3. 醫學相關性 約7%的人類遺傳病與基因缺失相關（）。典型病例包括：
4. 技術應用 CRISPR-Cas9等基因編輯工具可通過設計向導RNA實現精準基因敲除，用于：
5. 進化意義 自然選擇會篩選適應性缺失：
需要區分gene deletion與gene knockout：前者強調自然發生的缺失，後者特指實驗性基因敲除。相關研究可參考《自然遺傳學》2024年3月最新綜述（DOI:10.1038/s41588-024-01686-x）。
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