基因缺失；基因删除（多余基因的除去）
Conclusion GSTM1 gene deletion is not related to senile cataract formation.
结论GSTM 1基因缺失与老年性白内障的发生缺乏显著关系。
It is also improved M and NS genes by a site mutation and a gene deletion method.
通过点变异和基因删除方法对M和NS基因进行改进；
The PMP22 gene deletion detected by gene diagnosis is the golden criterion for the diagnosis of HNPP.
结论电生理检查对HNPP的诊断很重要，基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。
Conclusion There is no difference in frequency of CYP2A6 gene deletion between lung cancer cases and controls.
结论CYP2A6突变基因在肺癌组及对照组中的频率分布没有差异。
Dual FISH technique provides specific, sensitive and direct evidence for molecular cytogenetic evaluation of gene deletion in tumors.
双色FISH技术为评估基因的缺失提供了特异、敏感、直观的分子细胞遗传学证据。
基因缺失（gene deletion）是指基因组中特定DNA序列被永久移除的遗传学现象，属于基因突变的一种类型。它可能发生在单个碱基对、整个基因或更大染色体片段的尺度上，导致遗传信息的丢失。以下是其核心机制和生物学意义的详细解释：
细胞进行DNA复制或损伤修复时，非同源末端连接（NHEJ）等修复机制可能错误连接断裂的DNA末端，导致片段丢失。例如，辐射或化学诱变剂引发的双链断裂若修复异常，可造成缺失突变。
染色体间错误的重组事件（如减数分裂中的不等交换）可能使特定区域被删除。囊性纤维化（CF）患者中常见的CFTR基因3碱基缺失（ΔF508）即源于此类机制，导致蛋白质功能丧失。
基因缺失直接破坏基因功能，引发多种疾病。如迪谢内肌营养不良症（DMD）患者中，DMD基因的大片段缺失导致抗肌萎缩蛋白缺失，进行性肌肉退化。
科学家通过CRISPR-Cas9等技术定向删除基因（如敲除小鼠模型），验证基因在发育或代谢中的功能。例如，p53基因缺失的小鼠肿瘤发生率显著升高，证实其抑癌作用。
某些缺失可能赋予生存优势。人类进化中，MYH16基因（控制颌肌发育）的缺失与脑容量增大相关，反映了自然选择对表型的影响。
Gene Deletion and Human Disease （基因突变概述）
基因缺失既是疾病诱因，也是生命演化与生物技术研究的核心对象。其分子机制的解析为精准医疗提供了理论基础，而人工诱导缺失的技术革新持续推动功能基因组学发展。
Gene deletion（基因缺失）是指DNA序列中一个或多个核苷酸的永久性丢失，属于基因突变的一种重要类型。以下是详细解释：
1. 分子机制 在染色体复制或修复过程中，DNA链可能因化学损伤、辐射或复制错误发生断裂。当细胞未能正确修复时，这部分基因片段会被永久移除。例如，非同源末端连接错误可能导致大片段缺失（）。
2. 生物学影响
3. 医学相关性 约7%的人类遗传病与基因缺失相关（）。典型病例包括：
4. 技术应用 CRISPR-Cas9等基因编辑工具可通过设计向导RNA实现精准基因敲除，用于：
5. 进化意义 自然选择会筛选适应性缺失：
需要区分gene deletion与gene knockout：前者强调自然发生的缺失，后者特指实验性基因敲除。相关研究可参考《自然遗传学》2024年3月最新综述（DOI:10.1038/s41588-024-01686-x）。
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