gargoylism是什麼意思，gargoylism的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

gargoylism（中文譯名：石像鬼症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，醫學上稱為黏多糖貯積症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis type I，簡稱MPS I）。該疾病因患者面部特征異常、骨骼發育畸形，與中世紀建築上的石像鬼（gargoyle）雕塑相似而得名。

病理機制與病因

gargoylism由α-L-艾杜糖苷酸酶（IDUA）基因突變引起，導緻體内黏多糖（糖胺聚糖）無法正常分解，逐漸在細胞、組織和器官中累積。這種代謝異常會引發多系統損傷，包括骨骼、心髒、神經系統等。

臨床表現

1. 面部特征：前額突出、鼻梁扁平、嘴唇增厚，呈現典型的“粗糙面容”。
2. 骨骼畸形：短頸、脊柱後凸、關節僵硬，可能導緻身材矮小。
3. 器官受累：肝脾腫大、心髒瓣膜病變、呼吸道狹窄。
4. 神經系統：認知障礙、視力或聽力下降（多見于嚴重亞型Hurler綜合征）。

診斷與治療

診斷依賴酶活性檢測、基因分析和尿液黏多糖定量。目前治療以酶替代療法（如laronidase）和造血幹細胞移植為主，可延緩疾病進展。

權威參考資料

1. 美國國家罕見病組織（NORD）關于MPS I的指南
2. 醫學百科全書《默克手冊》黏多糖貯積症章節
3. 《柳葉刀》遺傳代謝病綜述

（注：以上鍊接為示例，實際引用需替換為真實有效的研究文獻或權威機構網頁。）

網絡擴展資料

“Gargoylism”是一個醫學術語，主要用于描述一種遺傳性代謝疾病，其核心含義及相關信息如下：

1.詞源與發音

• 詞源：源自“gargoyle”（石像鬼），因患者的面部特征與中世紀建築上的石像鬼雕塑相似而得名。
• 發音：英式音标為/ˈɡɑːɡɔɪlɪzəm/，美式音标為/ˈɡɑːrɡɔɪlɪzəm/ 。

2.醫學定義

• 中文譯名：又稱承溜口病或脂質軟骨營養障礙（多見于早期翻譯）。
• 病理特征：屬于黏多糖貯積症（MPS）中的一種，因體内缺乏特定代謝酶（如α-L-艾杜糖苷酶），導緻黏多糖在組織内異常積累，影響骨骼、軟骨、器官等發育。

3.臨床表現

• 典型症狀：包括面容粗糙（如額頭突出、鼻梁扁平）、角膜混濁、骨骼畸形（如短頸、關節僵硬）、肝脾腫大等。
• 其他影響：可能伴隨智力障礙、聽力損失及*********問題。

4.分類與關聯疾病

• 對應疾病：通常指MPS I型（Hurler綜合征），但也可能泛指其他導緻類似症狀的黏多糖貯積症亞型。

5.補充說明

• 現代術語：隨着醫學發展，“gargoylism”一詞在專業文獻中逐漸被更精準的疾病分類（如MPS I-VII型）取代，但在曆史文獻或非正式場合仍有使用。

如需更專業的醫學解釋或最新研究進展，建議參考權威醫學數據庫（如UpToDate或PubMed）。

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