gargoylism是什么意思，gargoylism的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

gargoylism（中文译名：石像鬼症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，医学上称为黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis type I，简称MPS I）。该疾病因患者面部特征异常、骨骼发育畸形，与中世纪建筑上的石像鬼（gargoyle）雕塑相似而得名。

病理机制与病因

gargoylism由α-L-艾杜糖苷酸酶（IDUA）基因突变引起，导致体内黏多糖（糖胺聚糖）无法正常分解，逐渐在细胞、组织和器官中累积。这种代谢异常会引发多系统损伤，包括骨骼、心脏、神经系统等。

临床表现

1. 面部特征：前额突出、鼻梁扁平、嘴唇增厚，呈现典型的“粗糙面容”。
2. 骨骼畸形：短颈、脊柱后凸、关节僵硬，可能导致身材矮小。
3. 器官受累：肝脾肿大、心脏瓣膜病变、呼吸道狭窄。
4. 神经系统：认知障碍、视力或听力下降（多见于严重亚型Hurler综合征）。

诊断与治疗

诊断依赖酶活性检测、基因分析和尿液黏多糖定量。目前治疗以酶替代疗法（如laronidase）和造血干细胞移植为主，可延缓疾病进展。

权威参考资料

1. 美国国家罕见病组织（NORD）关于MPS I的指南
2. 医学百科全书《默克手册》黏多糖贮积症章节
3. 《柳叶刀》遗传代谢病综述

（注：以上链接为示例，实际引用需替换为真实有效的研究文献或权威机构网页。）

网络扩展资料

“Gargoylism”是一个医学术语，主要用于描述一种遗传性代谢疾病，其核心含义及相关信息如下：

1.词源与发音

• 词源：源自“gargoyle”（石像鬼），因患者的面部特征与中世纪建筑上的石像鬼雕塑相似而得名。
• 发音：英式音标为/ˈɡɑːɡɔɪlɪzəm/，美式音标为/ˈɡɑːrɡɔɪlɪzəm/ 。

2.医学定义

• 中文译名：又称承溜口病或脂质软骨营养障碍（多见于早期翻译）。
• 病理特征：属于黏多糖贮积症（MPS）中的一种，因体内缺乏特定代谢酶（如α-L-艾杜糖苷酶），导致黏多糖在组织内异常积累，影响骨骼、软骨、器官等发育。

3.临床表现

• 典型症状：包括面容粗糙（如额头突出、鼻梁扁平）、角膜混浊、骨骼畸形（如短颈、关节僵硬）、肝脾肿大等。
• 其他影响：可能伴随智力障碍、听力损失及*********问题。

4.分类与关联疾病

• 对应疾病：通常指MPS I型（Hurler综合征），但也可能泛指其他导致类似症状的黏多糖贮积症亚型。

5.补充说明

• 现代术语：随着医学发展，“gargoylism”一词在专业文献中逐渐被更精准的疾病分类（如MPS I-VII型）取代，但在历史文献或非正式场合仍有使用。

如需更专业的医学解释或最新研究进展，建议参考权威医学数据库（如UpToDate或PubMed）。

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