galactokinase是什麼意思，galactokinase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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例句

專業解析

Galactokinase（半乳糖激酶）是糖代謝通路中的關鍵酶之一，主要催化D-半乳糖的磷酸化反應，生成半乳糖-1-磷酸。該酶在生物體内的半乳糖代謝中發揮重要作用，尤其在肝髒和紅細胞中活性較高。其催化反應式為：

$$

text{D-半乳糖} + text{ATP} xrightarrow{text{Galactokinase}} text{半乳糖-1-磷酸} + text{ADP}

$$

功能與臨床意義

Galactokinase的缺乏會導緻一種罕見的常染色體隱性遺傳病——半乳糖激酶缺乏症（Galactokinase Deficiency, GALK缺乏症）。患者因無法有效代謝半乳糖，導緻半乳糖在體内積累，可能引發白内障和神經系統損傷。該疾病可通過新生兒篩查早期診斷，并需通過飲食限制半乳糖攝入進行幹預。

基因與分子機制

人類基因組中包含兩種半乳糖激酶基因：

1. GALK1（位于17q25.1）：編碼經典半乳糖激酶，是半乳糖代謝的主要酶類。
2. GALK2（位于15q21.2）：功能尚不明确，可能與次級代謝途徑相關。

研究進展

近年研究發現，半乳糖激酶活性異常可能與糖尿病并發症及某些癌症代謝重編程有關，但其具體機制仍需進一步探索。

權威參考文獻

• 酶學機制與疾病關聯：美國國家生物技術信息中心（NCBI Gene）
• 遺傳性代謝疾病數據：線上人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）
• 臨床管理指南：美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）

網絡擴展資料

galactokinase（半乳糖激酶）是一種參與半乳糖代謝的關鍵酶，其功能和意義如下：

1. 定義與功能
   galactokinase是催化半乳糖磷酸化的酶，将半乳糖轉化為半乳糖-1-磷酸（galactose-1-phosphate），這是半乳糖代謝的第一步。這一反應依賴于ATP提供磷酸基團，反應式為：
   $$ text{半乳糖} + text{ATP} xrightarrow{text{galactokinase}} text{半乳糖-1-磷酸} + text{ADP} $$

2. 生物學意義

   • 該酶在肝髒、紅細胞等組織中活躍，是半乳糖轉化為葡萄糖的重要中間步驟。
   • 若galactokinase活性缺失或降低（半乳糖激酶缺乏症），會導緻半乳糖在體内積累，可能引發白内障等并發症。

3. 相關疾病
   半乳糖激酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者因GALK基因突變導緻酶缺陷，表現為新生兒期黃疸、白内障等，需通過飲食限制半乳糖進行幹預。

4. 應用與生産
   該酶在生物技術中有應用，例如大腸杆菌（E. coli）重組表達的galactokinase可用于實驗室研究（CAS號：9030-53-9）。

如需進一步了解半乳糖代謝路徑或疾病診斷，可參考醫學詞典或遺傳代謝病研究文獻。

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