
n. 纖維組織發育異常
The identity of progenitor cells that contribute to various stages of BMP-induced heterotopic ossification relevant to fibrodysplasia ossificans progressiva and related disorders is unknown.
鑒定導緻骨纖維發育不良和未知的機能紊亂異位成骨的祖細胞。
Fibrodysplasia(纖維發育不良)是醫學術語,由“fibro-”(纖維組織)、“dys-”(異常)和“-plasia”(發育或生長)組成,通常指與纖維結締組織相關的發育異常。該詞最常用于進行性骨化性纖維發育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP),一種罕見的遺傳性疾病,特征為軟組織(如肌肉、肌腱)逐漸異位骨化,導緻關節僵硬和活動受限。
根據美國國家罕見病組織(NORD)的定義,FOP由ACVR1基因突變引起,導緻身體修複機制異常,将軟組織轉化為骨骼。患者通常在嬰兒期出現腳趾畸形,隨後經曆進行性骨骼異常生長。國際臨床醫學期刊《柳葉刀》指出,該病發病率約為1/200萬,目前尚無根治方法,治療以緩解症狀為主。
參考資料:
fibrodysplasia 是一個醫學術語,主要用于描述纖維組織的發育異常。以下是綜合多個權威醫學詞典和文獻的解釋:
fibrodysplasia 由詞根 "fibro-"(纖維)、"dys-"(異常)和 "-plasia"(發育)組成,直譯為纖維發育不良。它通常指結締組織(如肌腱、韌帶等)在生長過程中出現結構或功能異常。
最常見的應用是Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP),即進行性骨化性纖維發育不良。這是一種罕見的遺傳病,患者的軟組織(肌肉、肌腱)會逐漸異位骨化,最終導緻關節僵硬和運動功能喪失。緻病機制與骨形态發生蛋白(BMP)信號通路失調有關。
FOP 的典型症狀包括:
目前尚無治愈方法,治療以緩解症狀為主。研究集中在抑制異常骨化的藥物開發,例如針對 BMP 通路的靶向療法。
如需更專業的醫學解釋,建議參考權威期刊如《新英格蘭醫學雜志》或世界衛生組織(WHO)相關文獻。
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