
n. 纤维组织发育异常
The identity of progenitor cells that contribute to various stages of BMP-induced heterotopic ossification relevant to fibrodysplasia ossificans progressiva and related disorders is unknown.
鉴定导致骨纤维发育不良和未知的机能紊乱异位成骨的祖细胞。
Fibrodysplasia(纤维发育不良)是医学术语,由“fibro-”(纤维组织)、“dys-”(异常)和“-plasia”(发育或生长)组成,通常指与纤维结缔组织相关的发育异常。该词最常用于进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP),一种罕见的遗传性疾病,特征为软组织(如肌肉、肌腱)逐渐异位骨化,导致关节僵硬和活动受限。
根据美国国家罕见病组织(NORD)的定义,FOP由ACVR1基因突变引起,导致身体修复机制异常,将软组织转化为骨骼。患者通常在婴儿期出现脚趾畸形,随后经历进行性骨骼异常生长。国际临床医学期刊《柳叶刀》指出,该病发病率约为1/200万,目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主。
参考资料:
fibrodysplasia 是一个医学术语,主要用于描述纤维组织的发育异常。以下是综合多个权威医学词典和文献的解释:
fibrodysplasia 由词根 "fibro-"(纤维)、"dys-"(异常)和 "-plasia"(发育)组成,直译为纤维发育不良。它通常指结缔组织(如肌腱、韧带等)在生长过程中出现结构或功能异常。
最常见的应用是Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP),即进行性骨化性纤维发育不良。这是一种罕见的遗传病,患者的软组织(肌肉、肌腱)会逐渐异位骨化,最终导致关节僵硬和运动功能丧失。致病机制与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路失调有关。
FOP 的典型症状包括:
目前尚无治愈方法,治疗以缓解症状为主。研究集中在抑制异常骨化的药物开发,例如针对 BMP 通路的靶向疗法。
如需更专业的医学解释,建议参考权威期刊如《新英格兰医学杂志》或世界卫生组织(WHO)相关文献。
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