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n. 蠶豆病；豆中毒

專業解析

Fabism（蠶豆病）是一種由食用蠶豆或吸入蠶豆花粉引發的急性溶血性貧血，屬于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD缺乏症）的嚴重臨床表現。該病具有遺傳性，主要影響紅細胞功能，導緻溶血危象。以下是詳細解釋：

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一、病理機制

1. G6PD酶缺乏

   患者因X染色體連鎖的基因突變，導緻紅細胞内葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性降低。此酶是磷酸戊糖途徑的關鍵催化劑，負責生成還原型輔酶Ⅱ（NADPH），維持谷胱甘肽的還原狀态，保護紅細胞免受氧化損傷。

2. 氧化應激觸發溶血

   蠶豆中的天然成分（如蠶豆嘧啶、異尿咪和伴蠶豆嘧啶核苷）具有強氧化性。當G6PD缺乏者攝入蠶豆後，這些物質引發紅細胞内活性氧（ROS）積累，導緻血紅蛋白變性形成海因茨小體（Heinz bodies），最終使紅細胞破裂溶解。

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二、臨床表現

• 急性溶血症狀：通常在食用蠶豆後24-48小時内出現，包括黃疸、血紅蛋白尿（醬油色尿）、蒼白、乏力，嚴重者可緻急性腎衰竭或休克。
• 其他表現：部分患者伴有發熱、腹痛、嘔吐，嬰幼兒可能出現嗜睡或驚厥。
• 人群特征：多見于男性（因X連鎖隱性遺傳），常見于地中海、非洲、亞洲等G6PD缺乏高發地區。

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三、流行病學與遺傳特點

• 地域分布：高發于中國南方（如廣東、廣西）、地中海沿岸、中東及東南亞。
• 遺傳模式：基因位于Xq28，男性發病率顯著高于女性；女性攜帶者可能表現輕微症狀。
• 發病率：全球約4億人受累，中國南方部分地區攜帶率高達5-10%。

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四、診斷與治療

1. 診斷方法

   • 實驗室檢查：G6PD活性測定（确診金标準）、高鐵血紅蛋白還原試驗。
   • 基因檢測：識别G6PD基因突變（如G6PD A⁻、G6PD Mediterranean型）。

2. 治療原則

   • 急性期：立即停食蠶豆，重症需輸血、補液堿化尿液，防治腎衰竭。
   • 長期管理：避免蠶豆制品、磺胺類藥物等氧化性物質；新生兒篩查可早期幹預。

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五、預防與公共衛生意義

• 高危人群篩查：在流行區域推行新生兒G6PD檢測，如中國已納入部分省市免費篩查項目。
• 患者教育：提供禁忌食物/藥物清單（如蠶豆、萘丸、抗瘧藥伯氨喹）。
• 研究進展：基因療法探索尚在早期階段，當前以預防為主。

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權威參考來源

1. 《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症診治專家共識》（中華血液學雜志）
2. WHO G6PD缺乏症臨床指南（World Health Organization）
3. 美國血液學會（ASH）遺傳性溶血性貧血指南
4. OMIM數據庫：G6PD基因條目（Online Mendelian Inheritance in Man）

網絡擴展資料

Fabism（蠶豆病）是英語中對一種遺傳性溶血性貧血疾病的專業術語，其核心含義如下：

1.定義與病因

Fabism 指因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏 導緻的急性溶血反應，患者接觸蠶豆、蠶豆制品或花粉後可能發病。其機制是G6PD缺陷使紅細胞無法抵抗氧化損傷，最終破裂引發貧血。

2.臨床表現

常見症狀包括黃疸、血紅蛋白尿（醬油色尿）、乏力、發熱等，嚴重時可導緻急性腎衰竭。多發于4歲以下兒童，男性比例顯著高于女性（約7:1）。

3.流行病學特征

主要流行于中國南方地區，如廣東、廣西、四川、台灣等，與當地飲食習慣和遺傳因素相關。

4.語言與發音

• 英語拼寫：Fabism（或Favism）
• 音标：英式發音 /ˈfæbɪzəm/，美式發音 /ˈfæbɪzəm/。

5.預防與治療

避免接觸蠶豆及相關制品是關鍵。急性期需及時就醫，通過補液、輸血等方式控制溶血進展。

如需進一步了解具體病例數據或治療細節，可參考權威醫學文獻（如來源的臨床研究）。

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