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n. 蚕豆病；豆中毒

专业解析

Fabism（蚕豆病）是一种由食用蚕豆或吸入蚕豆花粉引发的急性溶血性贫血，属于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）的严重临床表现。该病具有遗传性，主要影响红细胞功能，导致溶血危象。以下是详细解释：

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一、病理机制

1. G6PD酶缺乏

   患者因X染色体连锁的基因突变，导致红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低。此酶是磷酸戊糖途径的关键催化剂，负责生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH），维持谷胱甘肽的还原状态，保护红细胞免受氧化损伤。

2. 氧化应激触发溶血

   蚕豆中的天然成分（如蚕豆嘧啶、异尿咪和伴蚕豆嘧啶核苷）具有强氧化性。当G6PD缺乏者摄入蚕豆后，这些物质引发红细胞内活性氧（ROS）积累，导致血红蛋白变性形成海因茨小体（Heinz bodies），最终使红细胞破裂溶解。

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二、临床表现

• 急性溶血症状：通常在食用蚕豆后24-48小时内出现，包括黄疸、血红蛋白尿（酱油色尿）、苍白、乏力，严重者可致急性肾衰竭或休克。
• 其他表现：部分患者伴有发热、腹痛、呕吐，婴幼儿可能出现嗜睡或惊厥。
• 人群特征：多见于男性（因X连锁隐性遗传），常见于地中海、非洲、亚洲等G6PD缺乏高发地区。

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三、流行病学与遗传特点

• 地域分布：高发于中国南方（如广东、广西）、地中海沿岸、中东及东南亚。
• 遗传模式：基因位于Xq28，男性发病率显著高于女性；女性携带者可能表现轻微症状。
• 发病率：全球约4亿人受累，中国南方部分地区携带率高达5-10%。

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四、诊断与治疗

1. 诊断方法

   • 实验室检查：G6PD活性测定（确诊金标准）、高铁血红蛋白还原试验。
   • 基因检测：识别G6PD基因突变（如G6PD A⁻、G6PD Mediterranean型）。

2. 治疗原则

   • 急性期：立即停食蚕豆，重症需输血、补液碱化尿液，防治肾衰竭。
   • 长期管理：避免蚕豆制品、磺胺类药物等氧化性物质；新生儿筛查可早期干预。

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五、预防与公共卫生意义

• 高危人群筛查：在流行区域推行新生儿G6PD检测，如中国已纳入部分省市免费筛查项目。
• 患者教育：提供禁忌食物/药物清单（如蚕豆、萘丸、抗疟药伯氨喹）。
• 研究进展：基因疗法探索尚在早期阶段，当前以预防为主。

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权威参考来源

1. 《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊治专家共识》（中华血液学杂志）
2. WHO G6PD缺乏症临床指南（World Health Organization）
3. 美国血液学会（ASH）遗传性溶血性贫血指南
4. OMIM数据库：G6PD基因条目（Online Mendelian Inheritance in Man）

网络扩展资料

Fabism（蚕豆病）是英语中对一种遗传性溶血性贫血疾病的专业术语，其核心含义如下：

1.定义与病因

Fabism 指因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 导致的急性溶血反应，患者接触蚕豆、蚕豆制品或花粉后可能发病。其机制是G6PD缺陷使红细胞无法抵抗氧化损伤，最终破裂引发贫血。

2.临床表现

常见症状包括黄疸、血红蛋白尿（酱油色尿）、乏力、发热等，严重时可导致急性肾衰竭。多发于4岁以下儿童，男性比例显著高于女性（约7:1）。

3.流行病学特征

主要流行于中国南方地区，如广东、广西、四川、台湾等，与当地饮食习惯和遗传因素相关。

4.语言与发音

• 英语拼写：Fabism（或Favism）
• 音标：英式发音 /ˈfæbɪzəm/，美式发音 /ˈfæbɪzəm/。

5.预防与治疗

避免接触蚕豆及相关制品是关键。急性期需及时就医，通过补液、输血等方式控制溶血进展。

如需进一步了解具体病例数据或治疗细节，可参考权威医学文献（如来源的临床研究）。

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