
紅斑性肢痛病
紅斑性肢痛
Conclusion N395K and I848T mutations are the causes of clinical phenotypes of these patients; L858, I848 and N395 may be the hot mutation spots of SCN9A gene in primary erythermalgia.
結論SCN9A基因N395K和I848T突變為該家系和散發患者出現臨床症狀的原因,推測L858,I848和N395可能為該基因的突變熱點。
紅斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一種罕見的周圍血管疾病,以四肢末端陣發性疼痛、皮膚溫度升高和紅斑三聯征為特征。該術語源自希臘語"erythros"(紅色)、"melos"(肢體)和"algos"(疼痛),最早由美國神經學家Smith在1878年描述。
核心特征包括:
發病機制主要與SCN9A基因突變相關,該基因編碼電壓門控鈉通道Nav1.7,突變導緻痛覺神經元過度興奮。約15%患者與骨髓增殖性疾病(尤其原發性血小闆增多症)相關。最新研究顯示,部分病例可能存在TRPA1離子通道功能異常。
診斷需結合臨床表現和熱誘發試驗,治療推薦階梯方案:
參考資料:
美國國立生物技術信息中心(NCBI)病例報告庫
《新英格蘭醫學雜志》2018年血管疾病診療指南
人類基因突變數據庫(HGMD®)
自然綜述·神經病學(Nature Reviews Neurology)2023年綜述
國際疼痛研究協會(IASP)臨床實踐指南
erythermalgia(紅斑性肢痛症)是一種罕見的血管功能障礙性疾病,主要表現為四肢末端(如手掌、足底)的劇烈灼熱痛、紅腫及溫度升高,尤其在溫暖環境中症狀加重。以下是詳細解釋:
定義與症狀
erythermalgia源于希臘語,意為“紅色灼痛”。患者常描述患處皮膚發紅、腫脹,伴隨針刺或燒灼樣疼痛,多累及雙足,偶見于雙手。症狀在受熱、運動或肢體下垂時加劇,冷敷可緩解。
病因與分類
相關術語區分
治療與建議
目前無根治方法,治療以緩解症狀為主,如使用阿司匹林(對繼發性有效)、局部降溫等。若出現類似症狀,需及時就醫排查潛在血液疾病。
參考來源:綜合自海詞詞典、愛問教育、99健康網等。
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