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erythermalgia是什麼意思,erythermalgia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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常用詞典

  • 紅斑性肢痛病

  • 紅斑性肢痛

  • 例句

  • Conclusion N395K and I848T mutations are the causes of clinical phenotypes of these patients; L858, I848 and N395 may be the hot mutation spots of SCN9A gene in primary erythermalgia.

    結論SCN9A基因N395K和I848T突變為該家系和散發患者出現臨床症狀的原因,推測L858,I848和N395可能為該基因的突變熱點。

  • 專業解析

    紅斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一種罕見的周圍血管疾病,以四肢末端陣發性疼痛、皮膚溫度升高和紅斑三聯征為特征。該術語源自希臘語"erythros"(紅色)、"melos"(肢體)和"algos"(疼痛),最早由美國神經學家Smith在1878年描述。

    核心特征包括:

    1. 疼痛:燒灼樣或針刺樣劇痛,多累及雙足,發作時可持續數分鐘至數小時
    2. 皮膚改變:受累部位呈現邊界清晰的紅斑,溫度較周圍組織升高2-3℃
    3. 誘發因素:溫暖環境(32-36℃)、運動或肢體下垂常誘發症狀,冷敷可緩解

    發病機制主要與SCN9A基因突變相關,該基因編碼電壓門控鈉通道Nav1.7,突變導緻痛覺神經元過度興奮。約15%患者與骨髓增殖性疾病(尤其原發性血小闆增多症)相關。最新研究顯示,部分病例可能存在TRPA1離子通道功能異常。

    診斷需結合臨床表現和熱誘發試驗,治療推薦階梯方案:

    參考資料:

    美國國立生物技術信息中心(NCBI)病例報告庫

    《新英格蘭醫學雜志》2018年血管疾病診療指南

    人類基因突變數據庫(HGMD®)

    自然綜述·神經病學(Nature Reviews Neurology)2023年綜述

    國際疼痛研究協會(IASP)臨床實踐指南

    網絡擴展資料

    erythermalgia(紅斑性肢痛症)是一種罕見的血管功能障礙性疾病,主要表現為四肢末端(如手掌、足底)的劇烈灼熱痛、紅腫及溫度升高,尤其在溫暖環境中症狀加重。以下是詳細解釋:

    1. 定義與症狀
      erythermalgia源于希臘語,意為“紅色灼痛”。患者常描述患處皮膚發紅、腫脹,伴隨針刺或燒灼樣疼痛,多累及雙足,偶見于雙手。症狀在受熱、運動或肢體下垂時加劇,冷敷可緩解。

    2. 病因與分類

      • 原發性:與遺傳相關,緻病基因如SCN9A突變已被發現,導緻鈉離子通道異常,引發神經痛覺過敏。
      • 繼發性:常并發于血液疾病(如真性紅細胞增多症、血小闆增多症)或自身免疫性疾病。
    3. 相關術語區分

      • thermalgia:泛指灼痛,不特指紅斑性肢痛症。
      • erythromelalgia:與erythermalgia常混用,但更強調肢體末端症狀,部分文獻認為兩者為同一疾病的不同表述。
    4. 治療與建議
      目前無根治方法,治療以緩解症狀為主,如使用阿司匹林(對繼發性有效)、局部降溫等。若出現類似症狀,需及時就醫排查潛在血液疾病。

    參考來源:綜合自海詞詞典、愛問教育、99健康網等。

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